근세관성 (중심핵성) 근병증 (Myotubular (centronuclear) myopathy)

근세관성 근병증(myotubular myopathy) 또는 중심핵성 근병증(centronuclear myopathy)은 근섬유 내 핵이 비정상적으로 중앙에 위치하는 것이 특징인 드문 선천성 근육질환입니다. 이 질환은 골격근에 영향을 주어 출생 시 또는 영아기에 근력 저하와 근긴장저하를 유발합니다. 중증 신생아형은 호흡부전으로 인해 생명을 위협할 수 있으며, 경증의 경우에는 운동 발달 지연으로 나타날 수 있습니다.

증상 및 징후

근세관성 근병증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

• 출생 시 또는 영아기의 전신성 근력 저하 및 근긴장저하를 보입니다.
• 심한 경우 호흡부전으로 기계적 호흡 보조가 필요합니다.
• 수유 곤란과 성장 부진을 동반할 수 있습니다.
• 얼굴 근력 약화 및 높은 아치형 구개를 보일 수 있습니다.
• 앉기, 기기, 걷기 등의 운동 발달 지연을 보입니다.
• 일부 환자에서 안검하수 및 안근마비를 동반합니다.
• 장기적인 경우 척추측만증 같은 척추 변형이 나타납니다.
• 경증 형태에서는 청소년기 또는 성인기에 근위부 근력 저하로 나타납니다.

원인

근세관성 근병증은 근육의 구조와 기능에 관련된 여러 유전자 변이로 발생합니다.

• MTM1: X-연관형으로, 가장 중증 형태이며, 주로 남아에서 발생합니다.
• DNM2, BIN1, RYR1, SPEG 등: 상염색체 우성 또는 열성으로 발생합니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

• 선천성 근긴장저하 및 근력 저하의 임상적 소견을 확인합니다.
• 근육 생검에서 중심에 위치한 핵이 관찰되는 특징적 소견을 확인합니다.
• 관련 유전자의 병적 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 시행합니다.
• 근육 MRI에서 선택적 근육 침범의 특이적 소견이 보이는지 확인합니다.

치료

근세관성 근병증의 치료는 증상 완화 및 지지 요법에 초점을 둡니다.

• 필요한 경우 기계적 호흡 보조 등 호흡기 지원을 합니다.
• 심한 경우 위루술 등 영양 지원을 합니다.
• 관절 운동성 유지와 근기능 향상을 위한 물리치료 및 작업치료를 진행합니다.
• 척추측만증 및 관절 변형에 대한 정형외과적 치료를 시행합니다.
  최적의 관리와 삶의 질 향상을 위해 다학제적 접근이 필수적입니다.