증상성 근긴장증 (Symptomatic myotonia)

증상성 근긴장증 또는 이차성 근긴장증(secondary myotonia)은 다양한 신경근 질환의 일부로 나타나는 근육 강직과 이완 지연을 의미합니다. 이는 톰센병이나 베커병과 같은 일차성(유전성) 근긴장증과 달리, 다른 근육 질환, 대사 질환 또는 후천적 상태에 의해 이차적으로 발생합니다.

증상 및 징후

증상성 근긴장증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

• 갑작스러운 수의적 움직임 후 나타나는 근육 강직을 특징으로 합니다.
• 수축 후 근육 이완의 어려움을 보입니다.
• 근긴장은 원인 질환에 따라 다양한 근육군에 나타날 수 있습니다.
• 근력 저하, 근육 위축, 전신 증상 등 원발성 질환의 특징이 동반될 수 있습니다.

원인

증상성 근긴장증의 원인에는 다음이 포함됩니다.

• 근긴장성 이영양증: 가장 흔한 원인입니다.
• 대사성 근병증: 갑상선기능저하증, 글리코겐 저장질환 등이 원인이 될 수 있습니다.
• 독성 노출: 콜히친, 클로로퀸 등의 약물에 의해 발생할 수 있습니다.
• 염증성 근병증, 전해질 이상 등도 원인이 될 수 있습니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

• 근긴장증의 임상적 평가를 합니다.
• 근전도검사(EMG)에서 근긴장성 방전을 확인합니다.
• 원발성 원인 확인을 위한 혈액검사 및 유전자 검사 등을 진행합니다.

치료

치료는 근긴장증의 증상 조절과 원인 질환 치료를 병행합니다.

• 나트륨 채널 차단제를 통한 증상 완화를 시도합니다.
• 갑상선기능저하증 등 원인 질환의 치료를 병행합니다.
• 재활치료 및 지지요법를 시행합니다.