선천성 이상근긴장증 (Paramyotonia congenita)

선천성 이상근긴장증은 근육 경직(근긴장)과 운동 및 추위 노출로 악화되는 근력 약화 에피소드가 특징인 드문 상염색체 우성 신경근육질환입니다. 선천성 근긴장증과 달리, 이상근긴장증에서는 반복적인 활동으로 경직이 악화됩니다. 골격근 전압의존성 나트륨 채널을 암호화하는 SCN4A 유전자 변이로 발생합니다.

증상 및 징후

선천성 이상근긴장증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

반복적인 사용과 추위 노출로 악화되는 근육 경직(근긴장)이 특징적입니다.
안면 근육, 눈꺼풀, 목, 손에 흔히 영향을 미칩니다.
경직 이후 일시적인 근력 약화 또는 마비가 발생할 수 있습니다.
운동과 추운 온도에서 증상이 악화됩니다.
근육 위축은 거의 없습니다.

원인

이 질환은 염색체 17번에 위치한 SCN4A 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

이 유전자는 골격근 전압의존성 나트륨 채널(Nav1.4)의 알파 소단위를 암호화합니다. 돌연변이로 인해 채널 기능이 저하되어 근육 이완 지연과 비정상적인 흥분성이 나타나며, 특히 차가운 환경에서 증상이 두드러집니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

임상 병력 및 진찰에서 추위 및 운동 유발 근긴장을 확인합니다.
근전도검사(EMG)에서 냉각 시 악화되는 근긴장성 방전을 확인합니다.
SCN4A 유전자 검사로 확진합니다.

치료

치료는 지지적 치료로 이루어집니다.

추운 환경과 격렬하고 반복적인 활동을 피해야 합니다.
나트륨 채널 차단제를 사용하여 근긴장 완화를 도모합니다.
물리치료와 점진적인 워밍업 운동을 시행합니다.
유전 상담을 진행합니다.