눈 근디스트로피 (Ocular muscular dystrophy)

눈 근디스트로피는 주로 안구 운동을 담당하는 외안근에 영향을 미치는 드문 형태의 근이영양증입니다. 이 질환은 점차 악화되는 외안근 마비(progressive external ophthalmoplegia)를 유발하며, 눈꺼풀 처짐(안검하수)과 안구 운동 제한이 특징입니다. 단독으로 발생하거나 미토콘드리아 질환의 일부 증후군 형태로 나타날 수 있습니다.

증상 및 징후

양측 안검하수가 발생합니다.
진행성 외안근 마비: 모든 방향에서의 안구 운동 제한 또는 소실이 점진적으로 발생합니다.
일부 환자에서는 경도의 얼굴 근육 약화, 운동 시 피로감 또는 근피로, 연하곤란 또는 사지 근력 저하, 부정맥, 난청 등이 동반될 수 있습니다.

원인

눈 근디스트로피는 핵 DNA 또는 미토콘드리아 DNA 돌연변이로 발생할 수 있습니다.

미토콘드리아 DNA 결실 또는 변이 및 POLG, TWNK, TYMP 등의 핵 유전자 변이 모두 눈 근디스트로피의 원인이 될 수 있으므로 유전 방식은 산발성, 상염색체 우성/열성, 모계유전형 등 다양합니다.

진단

임상 진찰: 안검하수 및 안구 운동 제한 등의 증상을 확인합니다.
혈액 검사: 혈청 CK 수치는 정상 또는 경도 상승을 보입니다.
근전도(EMG): 근병증성 소견을 보입니다.
근육 생검: 불균일한 적색 근섬유(ragged-red fibers)가 확인될 수 있습니다.
유전자 검사: 미토콘드리아 및 핵 유전자의 변이 분석을 시행합니다.
증후군형에서는 심장 검사 및 청력 검사를 진행합니다.

치료

근본적인 치료는 없으며, 지지적이고 증상 완화 중심의 치료를 시행합니다.

안검하수 교정 수술로 기능 개선을, 프리즘 안경 등으로 복시 완화를 도모합니다.
증후군형에서는 심장 기능의 모니터링이 필요합니다.
미토콘드리아 보조요법(코엔자임 Q10, 비타민 B군, 카르니틴 등)을 시도해볼 수 있습니다.
환자 및 가족을 위한 유전 상담을 진행합니다.