눈인두성 근디스트로피 (Oculopharyngeal muscular dystrophy)

눈인두성 근디스트로피는 외안근과 인두 근육에 주로 영향을 미치는 후기 발병 유전성 근질환으로, 점진적인 안검하수와 연하곤란을 특징으로 합니다. 일반적으로 50~60대에 증상이 시작되며, 진행 속도는 느립니다. 질병이 진행되면 사지 근육도 침범할 수 있습니다. 대부분 상염색체 우성으로 유전됩니다.

증상 및 징후

• 양측성이고 점진적인 안검하수
• 고형 음식 섭취 시 특히 두드러지는 연하곤란
• 음식 섭취 시 사레 들림이나 코로 역류
• 질병이 진행되면 어깨와 엉덩이 주변의 근위부 근육 약화
• 피로감, 언어 발화의 어려움이 동반될 수 있음

원인

눈인두성 근디스트로피는 PABPN1 유전자의 삼핵산 반복 확장(GCN 반복)에 의해 발생합니다.

이 반복 확장은 근섬유 내 핵내 포함체를 형성하고 근육 퇴행을 유발합니다. 대부분은 상염색체 우성 유전이며, 상염색체 열성형은 드물고 증상이 경미하며 발병 시기가 더 늦습니다.

진단

• 임상 병력과 신체 검사: 중년 환자의 안검하수 및 연하곤란을 중심으로 병력 청취를 합니다.
• 유전자 검사: PABPN1 유전자의 GCN 반복 확장을 확인합니다.
• 근육 생검에서 특징적인 소견을 확인할 수 있습니다.
• 연하곤란 평가를 위해 비디오 투시 연하검사 등을 시행합니다.

치료

• 기능 개선을 위한 안검하수 교정 수술(안검 성형술)을 시행할 수 있습니다.
• 연하 재활 치료 및 식이 조절을 진행합니다.
• 심한 연하곤란 시 윤상인두 근절개술(cricopharyngeal myotomy)을 시행할 수 있습니다.
• 근위부 근력 약화를 위한 물리치료를 지원합니다.
• 환자와 가족을 위한 유전 상담을 제공합니다.