중증 근무력증 (Myasthenia gravis)

중증 근무력증은 자가면역성 신경근 접합부 질환으로, 골격근의 피로성 근력 약화가 특징입니다. 대부분의 경우 아세틸콜린 수용체(AChR) 또는 근육 특이적 키나제(MuSK)에 대한 자가항체가 존재하며, 활동 시 악화되고 휴식 시 호전되는 근력 저하가 나타납니다. 안구, 구인두, 사지, 호흡 근육이 침범될 수 있습니다.

증상 및 징후

• 변동성 근육 약화를 보여 활동 시 악화, 휴식 시 호전되는 모습을 보입니다.
• 안검하수가 발생합니다.
• 외안근 약화로 복시가 나타날 수 있습니다.
• 구인두 증상: 발음 장애, 연하곤란 등이 나타날 수 있습니다.
• 사지 근력 약화가 주로 근위부, 비대칭적으로 발생합니다.
• 목 근력 저하로 머리가 처지는 모습이 나타날 수 있습니다.
• 중증 시 호흡 근육 약화로 근무력 위기가 발생할 수 있습니다.

원인

중증 근무력증은 신경근 접합부 구성 요소에 대한 자가항체에 의해 발생합니다.

80-85% 환자에서 항 아세틸콜린 수용체 (AChR) 항체에 의해서, 5–10% 환자에서 항 MuSK 항체에 의해서, 드물게 항 LRP4 항체에 의해서 발생합니다. 일부 환자에서는 항체가 검출되지 않으며, 흉선 이상(흉선종 등)과 관련된 경우도 있습니다.

진단

• 임상 평가: 운동/활동에 의해 유발되는 근력 약화 양상을 확인합니다.
• 항체 검사: anti-AChR, anti-MuSK, anti-LRP4 등의 항체 검사를 시행합니다.
• 전기생리검사: 반복신경자극검사 또는 단섬유 근전도를 시행합니다.
• 흉부 영상(CT 또는 MRI): 흉선 이상 유무를 확인하기 위해 시행합니다.
• 폐기능 검사: 호흡근 침범 시 진행합니다.

치료

• 증상 치료: 항콜린에스터레이즈 (예: 피리도스티그민) 투여를 합니다.
• 면역 억제제: 스테로이드, 아자티오프린, 마이코페놀레이트 등을 시도할 수 있습니다.
• 면역글로불린 정맥투여(IVIG) 또는 혈장교환술: 급성 악화 시 시행합니다.
• 흉선 절제술: 흉선종 또는 전신형 중증 근무력증에서 권장됩니다.
• 보조 치료: 호흡기 지원, 연하·언어 치료, 물리치료 등을 제공합니다.
• 장기적 추적 관찰과 다학제 진료가 중요합니다.