루시-레비 증후군 (Roussy-Lévy syndrome)

루시-레비 증후군은 드문 유전성 감각운동신경병증으로, 샤르코-마리-투스 질환의 변이형으로 간주됩니다. 이 질환은 어린 시절 또는 청소년기에 시작되는 운동실조, 원위부 근력 약화, 심부건반사 소실, 그리고 자세 떨림을 특징으로 합니다. 다양한 유전적 원인을 가지며, 주로 PMP22 또는 MPZ 유전자 변이와 관련됩니다.

증상 및 징후

조기 발병하는 보행실조 및 불안정한 걸음걸이가 나타납니다.
주로 하지에 나타나는 원위부 근력 약화 및 위축을 보입니다.
심부건반사 소실을 보입니다.
•자세 및 의도성 떨림이 손에서 뚜렷이 보입니다.
요족(발의 아치가 비정상적으로 높음), 발 기형 등이 동반될 수 있습니다.
경미한 감각 저하(촉각, 고유감각)가 발생할 수 있습니다.
질병의 진행은 느리며 수명에 영향을 미치지 않습니다.

원인

루시-레비 증후군은 말초신경의 수초 구조 또는 기능을 손상시키는 유전자 변이로 인해 발생하며, 대부분의 경우PMP22 또는 MPZ 유전자의 변이로 인해 발생합니다. 이러한 변이는 수초에 결함을 발생시켜 신경 전도 속도를 저하시켜 진행성 신경병증을 유발합니다. 대부분 상염색체 우성 유전이나, 드물게 열성형도 보고되고 있습니다.

진단

임상 병력 및 신체검사: 조기 발병 운동실조, 떨림, 심부건반사 소실을 확인합니다.
신경전도검사(NCS): 느린 전도 속도의 탈수초성 감각운동신경병증 소견을 보입니다.
유전자 검사: PMP22 또는 MPZ 유전자 변이를 확인합니다.
가족력: 유사 증상 가족이 존재하는 경우 많으므로 가족력을 확인합니다.
신경 생검(드물게 시행): 신경의 탈수초 및 이상 (양파껍질 모양) 구조를 관찰할 수 있습니다.

치료

증상 조절에 대한 치료를 진행합니다.

물리치료 및 작업치료: 균형, 근력, 이동성 향상을 위해 시행합니다.
정형외과적 보조기: 발 기형에 대한 보조기 착용을 지원합니다.
떨림 치료: 베타차단제 등 약물 또는 물리적 조절을 시행합니다.
유전 상담: 가족 대상 상담을 제공합니다.