영아연축 (웨스트 증후군) (Infantile spasms (West syndrome))

영아연축 또는 웨스트 증후군은 생후 3~12개월 사이에 발병하는 영아기 발달 및 뇌전증성 뇌병증으로, 1) 연축 발작(epileptic spasms), 2) 고진폭부정형 뇌파(hypsarrhythmia), 3) 발달 퇴행 또는 정지를 특징으로 합니다. 이 질환은 조기 진단과 치료가 필수적인 신경학적 질환입니다.

증상 및 징후

• 연축 발작: 목, 몸통, 사지의 갑작스럽고 짧은 수축으로, 주로 잠에서 깰 때나 잠들기 직전에 군집(cluster) 형태로 몰아서 반복적으로 나타납니다.
• 발달 퇴행: 이전에 획득했던 발달 이정표(예: 사회적 미소, 눈 맞춤)를 상실합니다.
• 이상 뇌파: 뇌파 검사 상 고진폭의 무질서하고 혼란스러운 뇌파인 고진폭부정형 뇌파 소견이 특징적으로 나타납니다.

원인

영아연축 증후군의 원인은 매우 다양하며, 원인들은 다음과 같이 분류될 수 있습니다.

• 구조적 원인: 피질 형성 이상, 저산소성 허혈성 뇌병증, 뇌졸중, 결절성 경화증 등 여러 구조적 이상이 원인이 될 수 있습니다.
• 유전적 원인: CDKL5, STXBP1 등의 유전자 변이로 인해 발생할 수 있습니다.
• 대사성 질환: 미토콘드리아 질환, 선천성 대사이상 질환 등에 의해 발생할 수 있습니다.
• 미상 또는 특발성: 명확한 원인이 밝혀지지 않는 경우도 많이 있습니다.

진단

• 발작 양상을 확인하여 연축을 확인하고, 뇌파 또는 비디오 뇌파 검사를 통해 고진폭부정형 뇌파 소견을 확인하여 진단합니다.
• 원인 확인을 위하여 뇌 MRI를 시행하여 구조적 뇌 병변 유무를 확인합니다.
• 원인 확인을 위하여 유전자 검사 및 대사 검사를 진행합니다.

치료

• 1차 치료제: 경구 스테로이드 또는 비가바트린 투여를 합니다.
• 기타 항발작약물: 토피라메이트, 발프로산 등을 투여할 수 있습니다.
• 약물 조절이 어려운 경우 케톤생성 식이요법, 수술적 치료 (뇌량 절제술 또는 선택적 사례에서 병변 절제술) 등을 시행할 수 있습니다.
• 발달 재활 치료 및 조기 중재 치료를 지원합니다.