아급성 괴사성 뇌병증 (리이 증후군) (Subacute necrotizing encephalopathy (Leigh syndrome))

리이 증후군 또는 아급성 괴사성 뇌병증은 진행성 신경퇴행 질환으로, 주로 영아기 또는 유아기에 발병합니다. 기저핵, 시상, 뇌간 또는 척수에 양측성 대칭성 병변이 발생하며, 심각한 신경학적 악화를 유발합니다. 대부분 미토콘드리아 기능 장애 또는 에너지 대사 이상과 관련되어 있습니다.

증상 및 징후

발병 연령 및 유전적 원인에 따라 다양하나, 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

정신운동 발달 지연 또는 퇴행이 나타납니다.
저긴장증 및 이상운동증이 발생합니다.
뇌전증성 발작이 동반될 가능성이 높습니다.
운동 실조 및 운동 장애가 발생할 수 있습니다.
뇌간 기능 장애 (호흡 이상, 삼킴 장애 등)가 동반될 수 있습니다.
성장 부진이 동반될 수 있습니다.
혈액검사 상 젖산산증이 보일 수 있습니다.
사시 또는 시신경 위축이 동반될 수 있습니다.
감염 또는 스트레스 후 발생하는 반복적인 뇌병증을 겪습니다.

원인

리이 증후군은 유전적으로 다양한 원인을 가지며, 대부분 핵 DNA (예: SURF1, PDHA1, NDUFS4) 또는 미토콘드리아 DNA (예: MT-ATP6) 돌연변이로 인해 발생하는 미토콘드리아 기능 이상이 원인입니다.

이는 산화적 인산화 장애로 이어져 에너지 대사 실패를 초래하며, 중추신경계와 같이 에너지 수요가 높은 조직에서 병변이 발생합니다. 유전 방식은 다양합니다.

진단

뇌 MRI: 기저핵, 시상, 뇌간에 양측성 대칭 병변을 확인합니다.
혈액/뇌척수액 검사: 젖산 수치가 상승된 소견이 확인될 수 있습니다.
MRS (자기공명분광법): 젖산 피크가 관찰될 수 있습니다.
유전자 검사: 리이 증후군과 연관된 핵 또는 미토콘드리아 DNA 변이를 확인합니다.
근육 생검: 미토콘드리아 이상 평가를 위하여 필요시 진행합니다.

치료

현재 근본적인 치료법은 없으며, 대증적 치료가 중심이 됩니다.

뇌전증 발작 치료를 위해 항발작약물을 투여합니다.
영양 및 호흡에 대한 보조를 지원합니다.
물리 치료를 시행합니다.
일부 아형에서는 티아민, 비오틴, 코엔자임 Q10, L-카르니틴 등의 보조 인자 투여가 도움 될 수 있습니다.
유전 상담을 제공합니다.