강직인간 증후군 (Stiff-person(man) syndrome)

강직인간 증후군은 드물고 만성적인 자가면역 신경질환으로, 체간과 근위부 사지 근육의 점진적인 근육 경직과 통증성 경련이 특징입니다. 증상은 정서적 스트레스나 갑작스러운 움직임으로 악화될 수 있으며, 주로 GABA 신경전달의 억제 장애로 인해 발생합니다. 대부분의 경우 GAD65에 대한 자가항체가 발견됩니다.

증상 및 징후

체간 및 근위부 사지의 점진적 근육 경직을 특징으로 합니다.
소리, 접촉, 정서적 자극 등에 의해 유발되는 통증성 근육 경련이 나타나고, 그로 인해 넘어지는 증상이 나타날 수 있습니다.
지속적인 근수축으로 인한 요추 과전만(hyperlordosis)이 발생합니다.
보행 및 자세 유지가 어려워질 수 있습니다.
심한 경우 호흡곤란 또는 움직임 제한 등이 발생할 수 있습니다.

원인

강직인간 증후군은 자가면역 질환으로 간주되며, 환자의 약 60–80%에서 GAD65에 대한 자가항체가 발견됩니다. 이는 GABA 생성 저해를 통해 신경 억제를 감소시키고 근육 과활성화를 유발합니다. 일부에서는 종양과 관련되며 이러한 형태에서는 항-앰피피신(amphiphysin) 항체가 관련될 수 있습니다. 또한 제1형 당뇨병, 갑상선염 등 다른 자가면역 질환과 함께 나타나는 경우도 있습니다.

진단

혈청 자가항체 검사: anti-GAD65, anti-amphiphysin 등의 자가항체 검사를 시행합니다.
근전도 검사 (EMG): 휴식 시 지속적인 운동 단위 활동을 확인합니다.
임상적 병력: 경직, 경련, 자극에 대한 과민성을 확인합니다.
MRI 및 뇌척수액 검사: 다른 질환을 감별하기 위해 시행합니다.

치료

증상 완화 치료: 벤조디아제핀계 약물 (예: 디아제팜, 클로나제팜), 바클로펜 등을 투여합니다.
면역치료: 정맥 면역글로불린 (IVIG), 스테로이드, 리툭시맙 등 면역억제제 등을 고려할 수 있습니다.
재활 치료 및 심리적 지지를 제공합니다.