파르병 (Fahr’s disease)

파르병은 기저핵 및 기타 뇌 부위(소뇌, 시상, 대뇌 피질 등)의 양측 대칭적 석회화를 특징으로 하는 드물고 유전적인 신경계 질환입니다. 주로 성인기에 발병하며, 다양한 운동 장애 및 신경정신 증상을 유발할 수 있습니다.

증상 및 징후

증상은 다양하며 다음이 포함될 수 있습니다.

• 운동 이상: 파킨슨증, 근긴장 이상, 떨림, 무도병, 운동실조 등이 나타날 수 있습니다.
• 인지 기능 저하: 치매, 기억력 감퇴, 집행 기능 장애 등이 나타날 수 있습니다.
• 정신과적 증상: 기분장애, 성격 변화 등이 나타날 수 있습니다.
• 뇌전증성 발작이 발생할 수 있습니다.
• 언어 장애 및 연하곤란이 나타날 수 있습니다.
• 보행 이상, 낙상 등을 보일 수 있습니다.
  일부 환자는 뚜렷한 증상 없이 석회화만 보이기도 합니다.

원인

파르병은 상염색체 우성 유전되는 경우가 가장 많으며, SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG 등의 유전자 변이가 관련되어 있습니다. 이들 유전자는 뇌 내 인산염 운반과 혈관 기능에 관여합니다. 진단 시 부갑상선기능저하증, 감염, 미토콘드리아 질환 등에 의한 이차성의 경우를 반드시 배제해야 합니다.

진단

• 뇌 CT/MRI: 대칭적인 기저핵 석회화를 확인합니다.
• 임상 평가: 운동 및 정신 증상의 평가를 합니다.
• 가족력 및 유전자 검사: 가족성 여부를 확인하고 원인 유전자를 확인합니다.
• 혈액 검사: 칼슘, 인, 부갑상선호르몬, 비타민 D 등 검사로 이차성 원인을 감별해야 합니다.

치료

현재 완치법은 없고, 증상 완화 중심의 치료를 제공합니다.

• 운동 증상: 레보도파, 항콜린제 등을 사용하여 조절합니다.
• 정신 증상: 항우울제 등을 투여합니다.
• 뇌전증 발작 치료: 항발작약물을 사용합니다.
• 물리치료, 작업치료: 운동 기능 및 삶의 질 개선을 위해 시행합니다.
• 질환 진행 모니터링 및 가족 상담을 제공합니다.