진행성 핵상 안근마비 (스틸-리차드슨-올스제위스키 증후군) (Progressive supranuclear ophthalmoplegia (Steele-Richardson-Olszewski syndrome))

진행성 핵상 안근마비 또는 스틸-리차드슨-올스제위스키 증후군은 수직 방향의 눈 움직임 장애, 자세 불안정, 파킨슨증, 인지 저하를 특징으로 하는 드문 퇴행성 신경 질환입니다. 타우 단백질의 비정상적 축적로 인해 발생하며, 타우병(tauopathy)의 일종입니다. 일반적으로 60세 이후에 발병하여 점차 진행합니다.

증상 및 징후

자세 불안정과 원인불명의 주로 뒤로 넘어지면서 발생하는 낙상이 발병 초반부터 보입니다.
핵상 시선 마비: 수직 방향(특히 아래쪽) 눈 움직임 장애가 발생합니다.
중심성 강직 및 느린 움직임(운동 완서)이 발생합니다.
언어 장애 및 삼킴 장애가 발생할 수 있습니다.
전두엽 인지기능 저하로 무관심, 실행기능 저하가 보일 수 있습니다.
무표정한 얼굴, 눈을 크게 뜬 듯한 외형을 보일 수 있습니다.
수면 장애, 성격 변화를 동반할 수 있습니다.

원인

진행성 핵상 안근마비는 신경세포와 신경교세포 내 타우 단백질 축적로 인해 뇌간, 기저핵, 전두엽의 신경 퇴행을 유발합니다. 대부분 산발성으로 발생하지만, 드물게 가족성 사례도 있으며, MAPT 유전자 변이가 위험 요인으로 알려져 있습니다.

진단

임상 기준: 특징적인 운동 및 안구운동 장애 소견을 기반으로 평가합니다.
뇌 MRI: 중뇌 위축, 전두엽 위축을 확인할 수 있습니다.
DaT-SPECT: 도파민 영상검사를 시행하여 도팟민 신경세포의 상태를 평가합니다.

치료

현재 완치법은 없으며, 증상 완화 및 지지적 치료가 치료의 중심이 됩니다.

물리치료 및 작업치료: 자세 및 균형 개선을 위해 시행합니다.
언어치료 및 삼킴재활을 진행합니다.
항우울제, 인지행동치료 등으로 기분 및 인지 증상을 관리합니다.
낙상 예방을 위한 다학제적 관리 및 안전 조치를 합니다.