할러포르덴-스파츠병 (Hallervorden-Spatz disease)

할러포르덴-스파츠병 또는 판토텐산 키나아제 관련 신경퇴행증(pantothenate kinase-associated neurodegeneration, PKAN)은 뇌철축적을 동반한 신경퇴행성 질환(neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA)의 일종으로, 주로 담창구(globus pallidus)에 철이 축적되며, 색소 침착성 퇴행 변화를 보입니다. 드문 유전자적 질환으로, 운동장애 및 인지 저하가 점진적으로 악화됩니다.

증상 및 징후

점진적인 근긴장 이상(dystonia)이 나타납니다.
파킨슨 증상: 강직, 운동 완서 (느린 움직임) 등이 발생합니다.
말더듬, 삼킴곤란이 발생 가능합니다.
무도증 및 이상운동을 보일 수 있습니다.
인지 저하 또는 지적 장애자 점진적으로 발생합니다.
망막병증 및 시야 감소가 일부 환자에서 발생할 수 있습니다.
과민성, 강박성 성향 등의 정신 증상을 동반할 수 있습니다.
대부분 소아기~청소년기 발병하여 점진적 진행으로 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.

원인

할러포르덴-스파츠병 또는 PKAN은 PANK2 유전자에 양쪽 대립유전자의 변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 코엔자임 A 대사에 필수적인 판토텐산 키나아제 2 효소 생성에 관여합니다. 효소 결핍으로 인해 담창구에 철과 시스테인 함유 화합물이 축적, 산화 스트레스와 신경 손상이 발생합니다. 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다.

진단

뇌 MRI: T2 영상에서 담창구의 저신호 주변에 고신호 중심부가 있는 “호랑이의 눈” 징후가 특징적으로 나타납니다.
유전자 검사: PANK2 변이를 확인합니다.
임상 평가: 특징적인 운동 및 인지 증상을 확인합니다.
이차성 뇌철축적 원인을 배제하여야 합니다.

치료

완치 치료는 없으며 증상 완화가 중심이 됩니다.

근긴장 이상: 항콜린제, 바클로펜, 보툴리눔 독소 등을 사용할 수 있습니다.
파킨슨 증상: 일부에서 도파민 약물을 사용하여 조절합니다.
언어치료, 물리치료, 작업치료을 지원합니다.
뇌전증성 발작 발생 시 항발작약물 치료를 합니다.
정신사회적 지지 및 유전 상담을 제공합니다.