운동신경세포병 (Motor neuron disease)

운동신경세포병은 수의근 운동을 조절하는 운동신경세포가 선택적으로 퇴행하면서 점진적으로 악화되는 신경퇴행성 질환군입니다. 대뇌 피질에서 기원하는 상위 운동신경세포와 뇌간 또는 척수에서 기원하는 하위 운동신경세포 모두 영향을 받을 수 있으며, 이에 따라 근력 약화, 경직, 근위축, 근연축 등의 다양한 증상이 나타납니다. 가장 대표적인 형태는 근위축 측삭경화증이며, 이 외에도 진행성 근위축증, 원발성 측삭경화증, 진행성 구근마비 등이 포함됩니다.

증상 및 징후

침범 부위에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며 다음과 같습니다.

점진적인 사지 근력 약화가 대개 비대칭적으로 나타납니다.
하위 운동신경 징후인 근위축 및 근육 연축이 나타납니다.
상위 운동신경 징후인 경직, 과반사 등이 나타납니다.
구음장애 및 연하곤란이 발생합니다.
병의 진행에 따른 호흡 부전이 나타납니다.

원인

대부분의 운동신경세포병은 산발성으로 명확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 일부는 유전적 변이와 관련이 있습니다. 바이러스 감염, 자가면역 반응, 미토콘드리아 이상 등도 제안되었으나 명확히 입증되지는 않은 상태입니다.

산발성 운동신경세포병: 대다수를 차지하며, 환경적 요인과 관련될 수 있습니다.
가족성 운동신경세포병: 약 5~10%를 차지하며 주로 SOD1, C9ORF72, TARDBP, FUS 등의 유전자 변이와 연관됩니다.

진단

임상적 평가를 중심으로 전기생리검사 및 영상검사를 병행하여 진단합니다.

신경학적 진찰: 상위 및 하위 운동신경 징후를 확인합니다.
근전도(EMG): 신경 탈락(denervation) 및 만성 신경 재지배(reinnervation) 소견을 확인합니다.
자기공명영상(MRI): 구조적 또는 염증성 원인을 배제하기 위해 시행합니다.
유전자 검사: 가족력이 있는 경우 시행합니다.

치료

치료는 증상 완화 및 진행 억제를 목표로 하며, 다음과 같은 치료가 이루어집니다.

리루졸 및 에다라본: 근위축 측삭경화증에서 사용할 수 있습니다.
다학제 진료: 호흡, 영양, 이동, 의사소통 등에 대한 전반적 지지를 제공합니다.
필요시 비침습적 인공호흡기를 통한 호흡 보조를 지원합니다.
영양 지원이 필요할 경우 위루술 등을 통한 영양보조를 지원합니다.
물리치료, 보조기기, 언어치료 등의 지원을 제공합니다.