어깨종아리형 척수성 근위축 (Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)

어깨종아리형 척수성 근위축은 드물게 발생하는 운동신경 질환의 한 형태로, 어깨부위와 종아리 외측 근육의 점진적인 근력 약화와 위축을 특징으로 합니다. 감각기능은 보존되며, 운동신경세포에 국한된 질환입니다. 주로 청소년기 또는 성인 초기에 발병하며, 질환의 진행은 서서히 이루어집니다. 이 질환은 유전성 운동신경세포병과 척수성 근위축 사이의 스펙트럼에 위치하는 것으로 간주됩니다.

증상 및 징후

어깨부 및 종아리 외측 근육의 점진적 근력 약화 및 위축이 나타납니다.
어깨뼈 돌출로 날개형 견갑(어깨) 모습을 보입니다.
족하수 및 보행장애가 나타날 수 있습니다.
해당 부위의 반사 저하 또는 소실을 확인할 수 있습니다.
근연축 또는 근경련이 나타날 수 있습니다.
감각기능은 정상으로 유지됩니다.
질병 진행 시 다른 부위로 근력 약화가 확장될 수 있으며, 주로 청소년기에서 성인 초기 사이에 발병합니다.

원인

어깨종아리형 척수성 근위축은 운동신경 기능 및 축삭 수송과 관련된 유전자의 변이에 의해 발생하며, 원인 유전자에는 TRPV4, VCP, BSCL2, LMNA, GARS1 등이 포함됩니다. 대부분 상염색체 우성 유전 양상을 보이지만, 일부는 열성으로 유전되기도 하며, 다른 유전성 운동신경세포병 또는 근디스트로피와 유전적 원인이 겹칠 수 있습니다.

진단

임상 평가: 견갑부와 비골부 근육의 선택적 약화가 발생하며 감각기능은 보존되는 임상 양상을 확인합니다.
근전도검사(EMG): 만성 신경 탈락(denervation) 및 재지배(reinnervation) 소견을 확인합니다.
신경전도검사: 운동신경 반응은 정상 또는 약간 저하, 감각신경 전도는 정상임을 확인합니다.
근육 영상검사(MRI 또는 초음파): 특정 근육의 위축 확인을 위해 시행합니다.
유전자 검사: 원인 유전자 변이를 확인합니다.
근생검: 신경원성 근위축 소견을 확인할 수 있습니다.

치료

완치 치료법은 없고, 지지적 치료를 제공합니다.

물리치료 및 작업치료를 시행하여 운동 기능 유지와 관절 구축 예방을 도모합니다.
족하수에 대한 발목-발 보조기 제공을 합니다.
호흡기 및 척추 이상 여부의 정기적 모니터링이 필요합니다.
유전 상담을 제공합니다.