유전성 운동실조 (Hereditary ataxia)

유전성 운동실조는 소뇌 기능 이상으로 인해 점진적인 협응 장애를 초래하는 유전성 신경퇴행성 질환군을 의미합니다. 일부 유형은 척수, 말초신경, 기타 중추신경계 부위도 침범할 수 있습니다. 상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관 형태로 유전되며, 소아기부터 성인기까지 다양한 시기에 발병할 수 있고, 대부분은 서서히 진행됩니다.

증상 및 징후

• 점진적인 보행 불안정 및 균형 장애가 나타납니다.
• 사지 실조로 운동 거리 조절 장애(dysmetria), 의도성 떨림(기도전진, intention tremor) 등이 나타납니다.
• 구음 장애로 말이 느리거나 끊깁니다.
• 안진 및 비정상적인 안구 운동이 나타납니다.
• 근긴장 저하 또는 경직이 동반될 수 있습니다.
• 말초신경병증: 반사 감소, 말단 근력 약화, 감각 저하가 발생할 수 있습니다.
• 일부 유형에서는 인지기능 저하, 청각 또는 시각 장애 등이 동반될 수 있습니다.

원인

유전성 운동실조는 신경세포 유지, 미토콘드리아 기능, DNA 복구에 관여하는 다양한 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

진단

• 임상 병력 및 신경학적 진찰을 시행합니다.
• 뇌 MRI에서 소뇌 위축 또는 척수 병변을 확인합니다.
• 신경전도검사로 동반 말초신경병을 확인합니다.
• 유전자 검사로 원인 변이를 확인합니다.
• 일부 대사성 실조증의 경우 대사 또는 생화학 검사가 필요할 수 있습니다.

치료

근본 치료는 없으며, 대증 치료가 중심이 됩니다.

• 균형 및 이동성을 위한 물리치료, 작업치료를 시행합니다.
• 언어치료를 진행합니다.
• 경직, 떨림, 신경병성 통증에 대한 약물치료를 시행합니다.
• 보조기구 사용을 지원합니다.
• 가족 대상 유전 상담을 제공합니다.