본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with essential tremor)

본태성 떨림을 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조는 소아기 또는 청소년기에 시작되는 드문 신경유전 질환으로, 소뇌성 운동실조와 본태성 떨림이 함께 나타납니다. 점진적인 협응 장애와 떨림으로 인해 일상생활에 지장이 발생할 수 있으며, 산발적으로 발생하거나 유전적 경향을 보이기도 합니다.

증상 및 징후

• 보행 및 사지 운동실조가 조기에 나타납니다.
• 동작 관련 떨림(본태성 떨림): 양측성으로 주로 나타나며, 자세를 유지하려고 하거나 운동 중에 손에서 떨림이 보이는 경우가 가장 흔합니다.
• 구음 장애로 어눌한 말투가 나타날 수 있습니다.
• 안진 또는 주시 유발 안구운동 이상이 발생 가능합니다.
• 미세 운동 기능의 협응 저하가 나타납니다.
• 일부에서는 경미한 인지 또는 행동 이상이 동반될 수 있습니다.

이러한 증상 및 징후는 서서히 진행하는 경과를 보입니다.

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않으며, 산발성 혹은 상염색체 우성 유전의 형태를 보이는 경우도 있습니다. 일부 가족에서는 본태성 떨림 관련 유전자인 ETM1 또는 특정 소뇌성 운동실조 유전자 변이가 관련되었을 가능성이 제기되었으나, 일관된 원인 유전자는 확인되지 않았습니다.

진단

• 운동실조와 떨림의 임상 병력 및 신경학적 검사를 시행합니다.
• 뇌 MRI: 소뇌 위축을 확인할 수 있습니다.
• 가족력를 확인하고 유전자 검사 (소뇌성 운동실조 및 본태성 떨림 관련 유전자 확인)를 진행합니다.
• 대사성, 감염성, 후천성 원인 등을 배제하기 위한 검사를 시행합니다.

치료

• 증상 완화 치료: 프로프라놀롤, 프리미돈 등의 약물로 떨림 조절을 시도할 수 있습니다.
• 물리치료 및 작업치료: 운동 협응 능력 향상을 위해 시행합니다.
• 언어치료: 구음 장애 개선을 위해 진행합니다.
• 경과 관찰 및 정기 추적 검사가 필요합니다.
• 유전성일 경우 유전 상담을 제공합니다.