보류된 힘줄반사를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes)

보류된 힘줄반사를 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 또는 힘줄반사(건반사) 유지형 조기 발병 소뇌성 운동실조는 소아기 또는 청소년기에 시작되는 소뇌성 운동실조의 한 유형으로, 점진적인 운동실조와 함께 심부건반사가 보존되거나 증가된 형태를 보입니다. 이는 심부건반사가 소실되는 프리드라이히 운동실조와 구별되는 중요한 특징입니다. 다양한 유전자 변이가 원인일 수 있으며, 상염색체 열성 유전을 따르는 경우가 많습니다.

증상 및 징후

소아기 또는 청소년기 시작되는 점진적인 보행 및 사지 운동실조가 특징적입니다.
구음 장애로 어눌한 말투가 나타날 수 있습니다.
안진 및 기타 안구운동 이상이 나타납니다.
심부건반사가 보존 또는 항진되는 소견을 보입니다.
일부에서 경직성 마비 증상이 동반됩니다.
경미한 말초신경병증 또는 추체로 징후가 나타날 수 있습니다.

이러한 증상 및 징후는 서서히 진행하는 경과를 보입니다.

원인

관련 유전자로는 SYNE1, SETX, STUB, ADCK3 등의 다양한 유전적 원인이 있으며, 일부 환자에서는 원인 유전자가 확인되지 않기도 합니다.

진단

신경학적 검사: 운동실조와 건반사 보존됨을 확인합니다.
뇌 MRI: 소뇌 위축을 확인할 수 있습니다.
유전자 검사: 관련 유전자 변이를 확인하기 위해 시행합니다.
혈액검사: CoQ10 수치, 알파태아단백, 비타민 E 등에 대한 검사를 합니다.
프리드라이히 운동실조 및 기타 조기 발병 운동실조에 대한 감별이 필요합니다.

치료

현재 완치 치료는 없으며, 다학제적 접근이 필요합니다.

지지적 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 시행합니다.
증상 완화 치료: 경직 또는 떨림이 있는 경우 이를 조절하기 위한 약물 치료를 합니다.
CoQ10 보충제: ADCK3 변이가 확인되어 이로 인한 경우에 투여합니다.
유전 상담: 가족 및 환자 대상으로 유전 상담을 제공합니다.