X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조 (X-linked recessive spinocerebellar ataxia)

X-연관 열성 척수소뇌성 운동실조는 X 염색체에 위치한 유전자 변이에 의해 발생하는 드문 유전성 운동실조로, 주로 남성에서 발병합니다. 점진적인 소뇌성 운동실조와 함께 인지 저하, 경직, 말초신경병증 및 운동 발달 지연 등이 동반될 수 있습니다. 여성 보인자는 대부분 무증상이거나 경미한 증상을 보입니다.

증상 및 징후

대부분 소아기 또는 청소년기에 발병하며 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

점진적인 보행 및 사지 운동실조가 나타납니다.
구음 장애로 어눌한 말투를 보일 수 있습니다.
안진 또는 기타 안구운동 이상이 발생합니다.
경직 또는 고반사(과반사, hyperreflexia)가 보입니다.
지적 장애 또는 학습장애를 동반할 수 있습니다.
말초신경병증이 나타날 수 있습니다.

원인

X-연관 척수소뇌성 운동실조는 다양한 유전적 원인을 보이며, FMR1 및 OPHN1을 포함한 여러 X 염색체 관련 유전자가 원인이 될 수 있습니다. 이 질환은 남성에서 발현되며, 여성은 보인자로서 자녀에게 유전할 수 있습니다.

진단

운동실조 및 신경학적 징후를 동반한 임상 평가를 합니다.
가족력 확인: X-연관 유전 양상(남성 발병, 여성 보인자)임을 확인합니다.
뇌 MRI: 소뇌 위축 또는 형성 저하를 확인합니다.
유전자 검사: FMR1 반복 분석, OPHN1 유전자, 또는 X 염색체 전체 엑솜 분석을 시행합니다.

치료

현재로서는 질병의 진행을 막는 특이적 치료는 없으며, 지지적 치료를 중심으로 합니다.

지지적 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료 등을 진행합니다.
교육적 지원: 인지 및 학습 문제에 대한 교육적 개입을 지원합니다.
유전 상담: 가족 계획 및 보인자 확인을 위한 상담을 제공합니다.