프리드라이히 운동실조 (보통염색체열성) (Friedreich’s ataxia (autosomal recessive))

프리드라이히 운동실조는 가장 흔한 유전성 운동실조로, 척수, 말초신경, 소뇌의 점진적인 퇴행을 특징으로 합니다. 일반적으로 소아기 또는 청소년기에 발병하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 감각성 운동실조, 피라미드 징후, 심장병증이 주요 증상이며, 시간이 지나면서 점차 심각한 장애를 유발할 수 있습니다.

증상 및 징후

보행 장애 및 잦은 낙상이 발생합니다.
구음 장애가 나타납니다.
진동 및 위치감각이 소실됩니다.
하지의 심부건반사가 소실된 소견을 보입니다.
근력 약화가 특히 하지에 나타납니다.
경직이 나타나며 바빈스키 반사가 양성 소견을 보입니다.
척추측만증이 발생할 수 있습니다.
족부 기형(예: 요족)이 발생 가능합니다.
심근병증 및 부정맥이 동반될 수 있습니다.
일부 환자에서 당뇨병이 발생합니다.
청력 또는 시각 장애는 드물게 일부 환자에서 동반됩니다.

원인

프리드라이히 운동실조는 FXN 유전자 제1 인트론 내의 GAA 삼핵산 반복 확장에 의해 발생합니다.

이는 철-황 클러스터 형성과 미토콘드리아 에너지 대사에 필수적인 역할을 하는 미토콘드리아 단백질인 프라탁신의 발현 저하로 이어집니다. GAA 반복 수는 발병 시기와 질병의 중증도와 연관이 있습니다.

진단

유전자 검사: FXN 유전자의 GAA 반복 확장을 확인합니다.
신경전도 검사: 감각성 축삭 신경병증 소견을 확인합니다.
심장 초음파 및 심전도: 심장 침범 여부를 평가하기 위해 시행합니다.
MRI: 척수 위축가 확인될 수 있습니다.
당부하검사: 당뇨병 동반 여부를 확인하기 위해 시행합니다.

치료

지지 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
심장 관리: 정기적인 심장검사 및 약물치료를 시행합니다.
당뇨병 치료: 동반된 경우 조절을 합니다.
유전 상담: 가족 대상으로 유전 상담을 제공합니다.