선천성 비진행성 운동실조 (Congenital nonprogressive ataxia)

선천성 비진행성 운동실조는 출생 시 또는 유아기부터 운동실조가 존재하고 시간이 지나도 악화되지 않는 희귀 신경질환입니다. 주로 소뇌 형성 이상(예: 소뇌저형성증 또는 기형)과 관련되어 있으며, 운동 협응의 어려움을 일으키지만 진행성 신경퇴행은 나타나지 않습니다. 대개 인지 기능은 보존되며, 일부 환자는 치료를 통해 기능이 향상되기도 합니다.

증상 및 징후

• 운동 발달 지연 (예: 앉기, 걷기 늦음)이 나타납니다.
• 불안정한 보행과 잦은 낙상이 나타납니다.
• 운동 조절 장애와 의도 떨림이 발생합니다.
• 구음 장애가 나타납니다.
• 유아기에 근긴장 저하 소견을 보입니다.
• 경도에서 중등도의 운동 협응 저하 능력을 보입니다.
• 비진행성 경과를 보이며, 인지 발달은 정상 또는 약간 지연된 소견을 보입니다.

원인

선천성 비진행성 운동실조는 유전적, 해부학적으로 다양한 원인에 의해 발생합니다.

• 소뇌 기형 (예: 소뇌저형성증, 소뇌벌레 무형성)에 의해 발생할 수 있습니다.
• VLDLR, RELN, CA8 등의 유전자 변이에 의한 유전적 원인으로 발생 가능합니다.
• 주산기 뇌손상 (예: 저산소성 손상)에 의해 발생할 수 있습니다.
• 드물게 원인을 찾을 수 없는 원인 불명의 사례도 있습니다.

진단

• MRI: 소뇌저형성이나 구조 이상을 보이며 진행성 위축은 없음을 확인합니다.
• 신경학적 검사: 정적인 소뇌 증상 양상을 확인합니다.
• 유전자 검사: 유전자적 원인인 경우 원인 유전자를 확인할 수도 있습니다.
• 발달 평가: 운동 및 인지 상태 평가를 합니다.

치료

• 지지 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료를 시행합니다.
• 보조기구 사용: 보행기, 보조기 등을 지원합니다.
• 교육적 지원: 운동 협응 관련 학습 지원을 제공합니다.