헌팅톤병 (Huntington’s disease)

헌팅톤병 또는 헌팅톤 무도병(Huntington’s chorea)은 운동 기능 이상(무도증), 정신과적 증상, 인지 기능 저하를 특징으로 하는 진행성 상염색체 우성 신경퇴행성 질환입니다. 4번 염색체의 HTT 유전자에서 CAG 반복 확장에 의해 발생하며, 비정상 헌팅틴 단백질의 축적이 신경세포 파괴를 유도합니다. 대부분 30~50세 사이에 발병하며, 소아기 발병도 가능합니다.

증상 및 징후

무도증: 얼굴, 팔다리, 몸통의 불규칙하고 비자발적인 춤추듯한 움직임이 나타납니다.
운동 증상: 근긴장 이상, 서동증, 운동 실조, 보행 장애가 나타납니다.
인지 기능 저하: 집행 기능 장애, 기억력 감퇴, 후기 치매가 발생할 수 있습니다.
정신 증상: 우울, 과민, 불안, 강박적 행동 등이 나타날 수 있습니다.
언어 및 삼킴 장애가 발생 가능합니다.
체중 감소 및 수면 장애가 나타납니다.
소아기 발병형: 파킨슨증, 발작 등이 주로 나타나고 빠른 진행 경과를 보입니다.

원인

헌팅턴 무도병은 HTT 유전자의 CAG 반복 수 증가(36회 이상)로 인해 발생합니다. 반복 수는 발병 연령과 중증도에 영향을 줍니다. 병리학적으로는 기저핵 및 대뇌 피질의 퇴행이 특징입니다.

진단

유전자 검사: HTT 유전자의 CAG 반복 수 확인
MRI/CT: 미상핵 및 피각의 위축
신경학적 검사: 운동, 인지, 행동 평가

치료

완치 치료는 없으나 증상 조절 가능

테트라베나진, 듀테트라베나진: 무도증 완화
항정신병약 (리스페리돈, 올란자핀 등): 정신 증상 조절
SSRI: 우울 및 불안 치료
지지 치료: 물리치료, 작업치료, 언어치료
영양 관리, 조기 치료 계획 수립