자가면역 뇌염 (Autoimmune encephalitis)

자가면역 뇌염은 면역계가 신경세포 표면 또는 세포 내 항원을 공격하여 발생하는 염증성 뇌 질환으로, 신경정신 증상을 유발합니다. 종양과 연관된 이차성(부종양성) 또는 종양과 무관한 일차성 형태로 나뉘며, 감염성 뇌염과 유사한 임상 양상을 보일 수 있습니다. 흔한 자가항체로는 NMDA 수용체, LGI1, CASPR2, GABA, AMPA 등이 있습니다.

증상 및 징후

• 의식 혼탁: 혼동, 불안, 정신 증상 등이 나타납니다.
• 발작이 발생하는 경우가 많습니다.
• 기억력 저하 및 인지 기능 저하가 나타납니다.
• 이상운동: 근긴장 이상, 무도증, 긴장증 등이 나타날 수 있습니다.
• 자율신경 불안정: 심박수 및 혈압 변화가 발생 가능합니다.
• 수면 장애를 동반할 수 있습니다.
• 언어 장애를 동반할 수 있습니다.
• 심한 경우 의식 저하, 혼수 상태로 진행 가능합니다.

원인

자가면역 뇌염은 신경 항원에 대한 비정상적인 면역 반응으로 발생합니다. 주요 원인은 다음과 같습니다.

• 부종양성 증후군: 기저 종양(예: NMDA 수용체 뇌염에서의 난소 기형종 등)에 대한 자가면역 반응으로 발생합니다.
• 감염 후 자가면역 활성화로 인할 수 있습니다.
• 특발성 자가면역 반응으로 발생하기도 합니다.
• 유전적 감수성이 작용할 것이라는 의견도 있습니다.
• 주요 항체: Anti-NMDA 수용체, Anti-LGI1, Anti-CASPR2, GABA-B, AMPA 등의 자가항체가 원인이 됩니다.

진단

• 뇌 MRI: T2/FLAIR 고신호 병변이 확인될 수 있으며, 초기에는 정상일 수 있습니다.
• 뇌파검사(EEG): 서파 또는 뇌전증양방전파를 확인할 수 있습니다.
• 뇌척수액 검사: 림프구 증가, 단백 상승 등을 확인할 수도 있습니다.
• 자가항체 검사: 뇌척수액 및 혈청에서 항체 패널 검사를 진행합니다.
• 종양 검색: CT, PET, 초음파 등으로 기저 종양 유무를 검사합니다.
• 신경심리 검사: 인지 기능 평가를 위해 시행할 수 있습니다.

치료

• 1차 면역치료: 고용량 스테로이드, 면역글로불린 정맥주사(IVIG), 혈장교환 치료 등을 시행합니다.
• 2차 치료: 리툭시맙, 토실리주맙, 사이클로포스파미드 등을 고려할 수 있습니다.
• 종양 동반 시 종양 제거술을 시행합니다.
• 항발작약물: 발작 조절을 위해 투여합니다.
• 지지 치료: 필요시 중환자 치료, 정신과 치료, 재활 치료 등을 시행합니다.