결절성 경화증은 몸 구석구석에 양성종양이 자라나는 유전성 질환입니다.
아직 확실한 치료방법이 없는 난치성 질환으로 증상이 워낙 다양하고 복잡하여 소아신경과, 소아정신과, 소아신장과, 소아심장과, 안과, 피부과, 성형외과, 소아치과, 임상유전과에 이르기까지 다양한 분야의 전문가가 총동원되는 어려운 질환입니다. 더욱이 연령에 따라 종양이 발생하는 부위가 바뀌기에 환자와 가족은 결절성 경화증을 평생 관리하며 어려움을 겪을 수 있습니다.
아직 결절성 경화증에 대한 근본적인 치료는 없지만, 얼마나 체계적으로 잘 관리하느냐에 따라 결절성 경화증 환자의 건강과 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 이에 결절성경화증 클리닉은 여러 과의 진료를 볼 수밖에 없는 환자에게 편안한 진료와 치료를 제공하며, 더욱 체계적으로 관리하고자 노력하고 있습니다.
결절성 경화증으로 고통받는 우리 아이들이 따뜻한 정성과 최고의 실력을 겸비한 교수들의 노력으로 희망을 품을 수 있기를 기대합니다.
결절성 경화증 질병 정보
결절성 경화증은 여러 장기에 영향을 미치는 질환으로, 뇌, 피부, 심장, 폐, 신장의 양성 종양 및 뇌전증, 자폐 스펙트럼 장애, 인지 장애를 포함하는 신경학적 질환을 특징으로 합니다.
역학
결절성 경화증은 모든 인종에서 고르게 발생하며, 성별에 차이가 없습니다. 전 세계적으로 약 200만명이 결절성 경화증으로 치료 중인 것으로 추정되며 발생률은 출생 6,000~10,000명당 1명 정도로 보고되나, 경미한 증상으로 인해 진단되지 않은 환자가 더 많을 것으로 추정합니다.
원인
결절성 경화증은 종양 억제 유전자인 TSC1 또는 TSC2 중 하나의 기능 상실 생식세포 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
이러한 변이는 새롭게 발생한 돌연변이로 인하거나 또는 유전되어서 발생할 수 있습니다.
결절성 경화증을 진단 받은 약 70%에서 TSC2 돌연변이가, 약 20%에서 TSC1 돌연변이가 확인됩니다. 유전자적 돌연변이가 확인되지 않는 나머지 약 10%의 환자에서도 TSC1 또는
TSC2의 돌연변이가 존재할 것이라고 생각하며, 진단기법의 기술적 한계로 검출하지 못하는 것이라고 추정하고 있습니다.
증상
진단 및 검사
결절성 경화증의 진단은 신체 진찰, 영상 검사, 유전자 검사 등으로 이루어집니다. 결절성 경화증 환자들은 일반적으로 안과적 진찰, 뇌 MRI, 뇌파, 발달 평가, 심장 초음파, 복부 초음파 또는 MRI, 피부 검사, 치과 검사, 폐 CT 등을 정기적으로 시행 받게 됩니다. 각 검사의 주기는 증상 유무 및 증상의 정도에 따라 다르게 조정됩니다.
치료
결절성 경화증의 근치적 치료법은 없으나, 각 증상에 대한 치료를 그 분야의 전문가가 진행하게 됩니다.
