레트 증후군 (Rett syndrome)

레트 증후군은 주로 여아에서 발생하는 신경 발달 질환으로, 정상적인 초기 발달 이후 6~18개월 사이에 퇴행이 시작됩니다. 이 퇴행은 손 기능 상실, 두위 성장 둔화, 운동 및 언어 기능 저하를 포함하며, 대부분 MECP2 유전자 변이로 인해 발생합니다.

증상 및 징후

• 정상 발달을 하다가 이후 발달이 퇴행하는 모습을 보입니다.
• 목적 있는 손 기능이 사라지고 비틀기 등의 상동적인 손 움직임을 보입니다.
• 두위 성장 둔화로 후천적 소두증이 발생합니다.
• 언어 및 사회적 상호작용을 상실합니다.
• 보행 이상: 운동실조 또는 운동 실행불능증이 발생합니다.
• 뇌전증: 많은 환자에서 동반되며, 다양한 형태의 발작이 나타날 수 있습니다.
• 호흡 이상: 과호흡, 숨 참기 등의 이상 호흡 양상을 보입니다.
• 자율신경 기능 이상이 동반될 수 있습니다.
• 척추측만증 등 정형외과적 문제를 동반할 수 있습니다.

원인

레트 증후군은 주로 X 염색체의 MECP2 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 신경세포의 성숙과 시냅스 기능에 필수적인 단백질 형성에 관여하며, 산발적으로 발생하는 경우가 대부분입니다. 남아에서는 대개 치명적이어 유산이 되거나, 생존할 경우 매우 심한 형태로 나타납니다.

진단

• 임상 기준: 발달 퇴행, 손 기능 상실, 상동적 손 움직임, 보행 이상 등의 임상 양상을 확인합니다.
• 유전자 검사: MECP2 변이를 확인합니다.
• 뇌파(EEG) 및 뇌 MRI: 보조적 검사로 사용됩니다.
• 감별 진단: 자폐 스펙트럼 장애, 뇌성마비, 대사 또는 기타 유전 질환을 배제해야 합니다.

치료

완치법은 없으나, 다학제적 지지 치료로 삶의 질 향상을 목표로 합니다.

• 항발작약물을 통한 발작 조절을 합니다.
• 물리 및 작업 치료: 운동 기능 유지를 위해 진행합니다.
• 언어 치료를 지원합니다.
• 영양 관리, 척추측만증 및 호흡기/심장 기능 관리 등의 다학제적 관리를 합니다.