베스트병 (Best’s disease)

베스트병은 황반에 영향을 미치는 유전적 안과 질환으로, 황반은 선명한 중심 시야를 담당하는 망막의 중앙 부분입니다. 이 질환은 주로 어린 시절이나 청소년기에 시작되며, 황반에 노란색 계란 노른자 모양(vitelliform)의 병변이 축적되는 것이 특징입니다. 베스트병은 점진적인 중심 시력 손실로 이어지며, 주변 시력은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 이 질환은 망막 세포의 정상적인 기능에 중요한 BEST1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 베스트 노른자모양 황반변성(Best vitelliform macular dystrophy), 노른자모양 황반 이영양증(vitelliform macular dystrophy)으로도 불립니다.

증상 및 징후

황반의 노란색 병변: 베스트병의 특징적인 징후는 황반에 노란색 계란 노른자 모양의 병변이 나타나는 것입니다. 이는 안과 검사에서 확인할 수 있습니다.
점진적인 중심 시력 손실: 시간이 지남에 따라 독서, 얼굴 인식, 또는 다른 세밀한 시력이 필요한 작업에서 흐리거나 왜곡된 시야를 경험할 수 있습니다.
변시증: 환자는 직선이 구부러지거나 왜곡되어 보일 수 있습니다.
시력 저하: 병이 진행됨에 따라 시력의 선명도가 감소할 수 있습니다.
상대적으로 보존된 주변 시야: 주변 시야는 일반적으로 영향을 받지 않아 어느 정도의 기능적 시력을 유지할 수 있습니다.

원인

베스트병은 BEST1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이 유전자는 베스트로핀-1이라는 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공합니다. 이 단백질은 망막 색소 상피(retinal pigment epithelium)의 정상적인 기능에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨집니다. BEST1 유전자의 돌연변이는 이 과정을 방해하여 리포푸신(lipofuscin)과 같은 노폐물이 망막 세포에 축적되게 하고, 결국 황반을 손상시켜 중심 시력을 손상시킵니다. 베스트병은 일반적으로 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 부모 중 한쪽으로부터 돌연변이 유전자를 하나만 물려받아도 질환이 발병합니다.

진단

임상 검사: 진단은 철저한 안과 검사로 시작되며, 이때 황반에서 특징적인 노란색 병변을 관찰할 수 있습니다.
광간섭 단층촬영(optical coherence tomography, OCT): 광간섭 단층촬영 검사는 망막의 단층 이미지를 제공하여 노른자모양 병변을 시각화하고 망막층의 손상을 평가하는 데 도움을 줍니다.
전기안구도(electro-oculography, EOG): 전기안구도 검사는 망막, 특히 망막 색소 상피의 전기적 활동을 측정하며, 베스트병 환자에서는 비정상적인 결과가 나타날 수 있습니다.
안저 자가형광(fundus autofluorescence, FAF): FAF 이미징은 리포푸신이 축적된 망막의 부위를 강조할 수 있으며, 이는 베스트병에서 흔히 나타납니다.
유전자 검사: 유전자 검사를 통해 BEST1 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

저시력 기기: 확대경, 전자 독서 보조기기 등 시각 보조기기 기술은 환자가 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
적응 훈련: 화면 읽기 프로그램, 점자 또는 기타 기술 사용 훈련은 일상 활동에서의 독립성을 향상시키는 데 기여할 수 있습니다.
정기적인 안과 검사: 질병의 진행을 추적하고 합병증을 관리하기 위해 안과 전문의와의 지속적인 모니터링이 중요합니다.
광간섭 단층촬영(OCT) 및 안저 자가형광(FAF) 검사 모니터링: 정기적인 이미징 검사(OCT 및 FAF)는 망막 상태를 모니터링하고 조기 변화를 감지하는 데 도움이 됩니다.
자외선 차단 선글라스: 자외선 차단 선글라스를 착용하면 눈을 보호하고 빛에 대한 민감성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
건강한 식습관과 생활습관: 항산화제가 풍부한 식단을 유지하고 건강한 생활습관을 따르는 것이 전반적인 눈 건강에 도움이 될 수 있지만, 이러한 조치가 베스트병을 직접적으로 예방하거나 치료하는 것은 아닙니다.
작업 치료: 작업 치료는 시력 손실에 적응하고, 일상 생활 기술을 개선하며, 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
유전 상담: 유전 상담은 가족이 유전 패턴을 이해하고, 미래 자녀의 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 잠재적 영향을 이해하는 데 도움을 주기 위해 권장됩니다.