스타르가르트병 (Stargardt’s disease)

스타르가르트병은 점진적인 시력 상실을 초래하는 유전적 안과 질환으로, 주로 망막의 중심 부분인 황반에 영향을 미칩니다. 황반은 선명하고 중앙 시야를 담당하는 부위로, 이 질환은 주로 어린 시절이나 청소년기에 시작되며, 유전성 소아 황반 변성 중 가장 흔한 형태입니다. 스타르가르트병은 ABCA4 유전자의 변이에 의해 발생하며, 이는 망막에 독성 물질이 축적되어 시각에 필요한 광수용체 세포를 손상시키게 됩니다. 시간이 지남에 따라 중앙 시력이 점차적으로 악화되며, 주변 시력은 일반적으로 유지됩니다. 스타르가르트 황반 이영양증(Stargardt macular dystrophy), 청소년 황반 변성(juvenile macular degeneration), 노란점 안저(fundus flavimaculatus)라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 점진적인 중앙 시력 손실: 주요 증상으로, 일반적으로 저조도 환경에서 시야가 흐려지거나 중앙 시야가 점차적으로 악화됩니다.
• 독서 및 얼굴 인식 어려움: 중앙 시력이 악화됨에 따라 독서나 얼굴 인식과 같은 작업이 점점 더 어려워집니다.
• 광선 공포증: 빛에 대한 민감도가 증가하여 밝은 환경에서 불편함을 느낄 수 있습니다.
• 색각 결함: 일부 환자는 병이 진행됨에 따라 색을 구별하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.
• 왜곡된 시야: 직선이 구부러지거나 왜곡되어 보일 수 있습니다.
• 어둠에 대한 느린 적응: 밝은 환경에서 어두운 환경으로 이동할 때 저조도 조건에 적응하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

원인

스타르가르트병은 망막의 광수용체 세포의 정상적인 기능에 필수적인 ABCA4 유전자의 변이에 의해 발생합니다.

이러한 변이는 리포푸신(lipofuscin)과 같은 독성 부산물이 망막 세포에 축적되게 하며, 이로 인해 광수용체와 망막 색소 상피(retinal pigment epithelium)가 손상되고 중앙 시력 손실이 점차적으로 발생합니다. 스타르가르트병은 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.

진단

• 임상 평가: 진단은 주로 점진적인 중앙 시력 손실과 철저한 안과 검사를 바탕으로 이루어집니다.
• 안저 검사: 안과 전문의는 망막에서 황반 위축 또는 황색 반점과 같은 특징적인 변화를 관찰할 수 있습니다.
• 광간섭 단층촬영(optical coherence tomography, OCT): 광간섭 단층촬영 검사는 망막의 단층 이미지를 제공하여 특히 황반의 얇아지거나 손상된 부위를 식별하는 데 도움을 줍니다.
• 안저 자가형광(fundus autofluorescence, FAF): 안저 자가형광 검사는 스타르가르트병의 특징인 리포푸신 축적을 망막에서 감지할 수 있습니다.
• 망막 전위도(electroretinography, ERG): 망막 전위도 검사는 망막의 기능을 평가하며, 스타르가르트병 환자에게서는 반응이 감소하거나 비정상적인 경우가 많습니다.
• 유전자 검사: 유전자 검사를 통해 ABCA4 유전자의 변이를 확인하여 진단을 확진할 수 있습니다.

치료

• 저시력 기기: 확대경, 전자 독서 보조기기 등 시각 보조기기는 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• 적응 훈련: 점자, 화면 읽기 프로그램 또는 기타 기술 사용 훈련은 일상 활동에서의 독립성을 높이는 데 기여할 수 있습니다.
• 자외선 차단 선글라스: 자외선 차단 선글라스는 눈을 보호하고 광선 공포증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 밝은 빛 피하기: 환자는 증상을 악화시킬 수 있는 밝은 빛에 대한 노출을 최소화하는 것이 좋습니다.
• 정기적인 안과 검사: 질병의 진행을 추적하고 관리 전략을 조정하기 위해 안과 전문의와의 지속적인 모니터링이 중요합니다.
• 작업 치료: 작업 치료는 시력 손실에 적응하고, 일상 생활 기술을 개선하며, 삶의 질을 향상시키는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• 유전 상담: 유전 상담은 가족이 유전 패턴을 이해하고, 미래 자녀의 위험을 평가하며, 다른 가족 구성원에게 미치는 잠재적 영향을 이해하는 데 도움을 주기 위해 권장됩니다.