얼굴어깨팔 근디스트로피 (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

얼굴어깨팔 근디스트로피는 얼굴(안면), 어깨(견갑), 팔(상완) 근육의 점진적인 약화를 특징으로 하는 유전성 근육 질환입니다. 근디스트로피 중 가장 흔한 유형 중 하나로, 일반적으로 청소년기 또는 성인 초기부터 증상이 나타나지만, 모든 연령대에서 발병할 수 있습니다. 질병의 진행은 느리며, 개인에 따라 증상의 중증도와 진행 속도는 매우 다양합니다.

증상 및 징후

얼굴어깨팔 근디스트로피의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

안면 근육 약화: 눈을 꽉 감거나 휘파람을 불거나 미소 짓기 등에서 어려움을 겪습니다.
어깨뼈 돌출: 어깨뼈 주위 근육의 약화로 어깨뼈가 돌출됩니다.
상완 근육(이두근, 삼두근) 및 때때로 하지(특히 발등 굴곡근)의 약화가 발생합니다.
비대칭적인 근육 침범이 흔합니다.
어깨 움직임의 제한과 팔 올리기 어려움의 증상이 나타납니다.
일부에서는 청력 손실이나 코츠망막병증(Coats retinopathy)이 동반될 수 있습니다.
심한 경우 드물게 호흡기 또는 심장 침범이 발생할 수 있습니다.

원인

얼굴어깨팔 근디스트로피는 근육 조직에서 DUX4 유전자의 비정상적 발현으로 발생합니다. 두 가지 주요 유전 형태가 있습니다.

얼굴어깨팔 근디스트로피 1형: 4번 염색체 4q35의 D4Z4 반복 서열 축소로 DUX4 유전자의 비정상적 발현이 발생합니다.
얼굴어깨팔 근디스트로피 2형: SMCHD1 유전자 등의 변이로 DUX4 유전자의 비정상적 발현이 발생합니다.

이러한 변화는 DUX4 단백질의 독성 발현을 유발하여 근섬유 손상과 근력 약화를 초래합니다.

진단

진단은 다음을 통해 이루어집니다.

특유의 근력 약화 분포에 대한 임상적 평가를 합니다.
유전자 검사로 D4Z4 반복 축소(얼굴어깨팔 근디스트로피 1형) 또는 SMCHD1 변이(얼굴어깨팔 근디스트로피 2형)를 확인합니다.
근전도(EMG) 및 근육 MRI로 근육 침범 정도를 평가합니다.
근육 생검에서 비특이적 근병증 소견을 확인할 수 있습니다.

치료

얼굴어깨팔 근디스트로피의 치료는 지지적이며 다학제적 접근이 필요합니다.

이동성과 근력 유지를 위한 물리치료 및 운동을 제공합니다.
족하수 교정을 위한 보조기 사용을 지원합니다.
필요한 경우 어깨 고정술을 통해 팔 기능 향상을 도모합니다.
진행된 경우 호흡기 및 심장 모니터링이 필요합니다.
유전 상담을 진행합니다.