에드워드 증후군 (Edwards syndrome)
에드워드 증후군은 염색체 18의 추가 복제본이 존재하여 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 정상 두 개 대신 세 개의 염색체 18이 존재하게 됩니다. 추가적인 유전 물질은 정상적인 발달을 방해하여 다양한 심각한 신체적, 발달적, 건강 문제를 초래합니다. 트리소미 18은 다운 증후군 다음으로 두 번째로 흔한 삼염색체이며, 약 5,000명 중 1명의 출생아에게 발생합니다. 18 삼염색체증, 트리소미 18 (Trisomy 18)이라고도 불립니다.
증상 및 징후
에드워드 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 출생 전 성장 결핍: 저체중 및 성장 지연이 나타납니다.
- 독특한 얼굴 특징: 작은 머리(소두증), 작은 턱(소악증), 낮게 위치한 귀, 구순구개열을 보입니다.
- 주먹 쥠: 겹쳐진 손가락과 주먹 쥔 상태를 보이는 것이 특징입니다.
- 선천적 심장 기형: 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 동맥관 개존 등의 결함이 가능합니다.
- 먹는 데 어려움: 빨기와 삼키기 문제가 나타납니다.
- 심각한 지적 장애: 심각한 인지 장애를 보입니다.
- 골격 이상: 짧은 흉골, 곤봉발(내반족) 및 기타 골격 기형이 가능합니다.
- 신장 기형: 다양한 구조적 신장 이상을 보일 수 있습니다.
- 호흡 문제: 약한 근육 긴장도 및 구조적 이상으로 인한 호흡 문제를 보입니다.
- 눈 문제: 소안구증(작은 눈) 및 기타 시력 문제가 나타날 수 있습니다.
원인
에드워드 증후군은 신체 세포에 추가적인 염색체 18이 존재하여 발생합니다. 이는 다음과 같은 경우 발생할 수 있습니다.
- 완전18 삼염색체: 신체의 모든 세포에 추가 염색체 18이 존재합니다.
- 섞임증형 18 삼염색체 (모자이크 트리소미 18): 일부 세포에만 추가 염색체가 존재하고 나머지 세포는 정상적인 두 개의 염색체를 가집니다.
- 부분18 삼염색체: 염색체 18의 일부분만 세 개로 존재합니다.
추가 염색체는 일반적으로 난자 또는 정자의 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 우연히 발생합니다. 대부분의 경우 유전되지 않으며 새로운 돌연변이로 발생합니다.
진단
에드워드 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 출생 전 검사: 초음파 검사, 비침습적 산전 검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사로 염색체 이상을 감지할 수 있습니다.
- 유전적 검사: 추가 염색체 18의 존재를 확인하기 위한 핵형 분석 또는 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 시행합니다.
- 임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체 검사 및 증상 평가를 시행합니다.
치료
에드워드 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 의료 관리: 심장 결함, 호흡 문제 및 먹는 데 어려움 등의 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
- 외과적 개입: 심장 결함 및 구순구개열과 같은 신체적 이상을 교정하기 위한 외과적 치료를 제공합니다.
- 발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 시행합니다.
- 영양 지원: 성장과 발달을 보장하기 위한 먹이기 치료 및 영양 관리를 진행합니다.
- 완화 치료: 의학적 합병증이 심각한 경우 영향을 받는 유아와 가족에게 편안함과 지원을 제공합니다.