전신 경화증 (Systemic sclerosis)

전신 경화증은 피부와 결합 조직의 섬유화(두꺼워짐 및 경화)가 특징인 만성 자가면역 질환입니다. 이 질환은 피부뿐만 아니라 폐, 심장, 신장, 위장관 등 내부 장기에도 영향을 미쳐 심각한 합병증을 초래할 수 있습니다. 전신 경화증은 두 가지 주요 유형으로 분류됩니다. 제한성 피부 전신 경화증(limited cutaneous systemic sclerosis) 유형에서는 피부 침범이 얼굴, 손, 팔에 국한되고, 미만성 피부 전신 경화증(diffuse cutaneous systemic sclerosis) 유형에서는 광범위한 피부 및 장기 침범이 있습니다. 전신 경화증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 비정상적인 면역 반응과 과도한 콜라겐 침착이 조직에 영향을 미칩니다. 경피증(scleroderma), 진행성 전신 경화증(progressive systemic sclerosis)라고도 불립니다.

증상 및 징후

• 피부 증상: 손, 얼굴, 팔에 피부가 두꺼워지고 단단해져서 반짝이고 팽팽한 모습을 보입니다. 스트레스에 반응하여 손가락과 발가락이 하얗거나 파랗게 변하는 레이노 현상도 나타납니다. 혈액 순환이 나빠져 손발가락에 궤양이 발생할 수 있습니다.
• 근골격계 증상: 관절 통증, 강직, 근육 약화가 발생할 수 있으며, 이는 관절염 증상과 유사하게 나타납니다.
• 위장관 증상: 연하곤란(삼키기 어려움), 위식도 역류, 복부 팽만감, 장 침범으로 인한 흡수 장애가 발생할 수 있습니다.
• 폐 증상: 간질성 폐질환으로 인한 호흡 곤란 및 마른 기침, 폐동맥 고혈압으로 인해 피로, 흉통, 현기증이 발생할 수 있습니다.
• 심혈관 증상: 부정맥, 심막염, 심장 근육 섬유화로 인한 심부전 위험이 증가할 수 있습니다.
• 신장 증상: 급격한 고혈압과 빠르게 진행하는 신부전이 특징인 경피증 신위기(scleroderma renal crisis)가 발생할 수 있으며, 이는 치명적일 수 있습니다.

원인

전신 경화증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적, 환경적, 면역 체계 요인이 결합되어 발생하는 것으로 여겨집니다. 주요 기여 요인으로는 다음이 포함됩니다.

• 유전적 소인: 특정 유전적 표지가 자가면역 질환, 특히 전신 경화증에 대한 감수성을 증가시킬 수 있습니다.
• 환경적 요인: 실리카 먼지와 같은 특정 화학물질에 노출된 유전적으로 취약한 환자에서 질병이 유발될 수 있습니다.
• 자가면역 반응: 면역 체계가 신체의 조직을 잘못 공격하여 광범위한 섬유화 및 혈관 손상을 유발합니다.

진단

전신 경화증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 피부 변화, 레이노 현상 및 기타 전신 증상의 평가를 진행합니다.
• 혈액 검사: 제한성 피부 전신 경화증에서는ACA, 확산성 피부 전신 경화증에서는 Scl-70 항체와 같은 특정 자가항체가 검출될 수 있습니다.
• 영상 검사: 폐 침범을 평가하기 위한 고해상도 CT 스캔, 심장 기능을 평가하기 위한 심초음파, 관절 또는 근육 평가를 위한 MRI 검사를 시행합니다.
• 폐 기능 검사: 폐 용량을 평가하고 간질성 폐질환을 탐지하기 위해 시행됩니다.
• 피부 생검: 피부에서 과도한 콜라겐 침착을 확인하여 진단을 확정할 수 있습니다.

치료

전신 경화증에는 확실한 치료법이 없으며, 치료는 증상 관리, 염증 감소 및 합병증 예방에 중점을 둡니다.

• 약물 치료로 다음을 처방할 수 있습니다.
  • 면역억제제: 사이클로포스파마이드, 메토트렉세이트, 또는 미코페놀레이트 모페틸을 사용하여 심한 피부 침범, 폐질환 또는 기타 전신 증상을 관리합니다.
  • 혈관 확장제: 칼슘 채널 차단제, 안지오텐신 전환 효소(ACE) 억제제, 또는 엔도텔린 수용체 길항제를 사용하여 레이노 현상과 폐동맥 고혈압을 관리합니다.
  • 프로톤 펌프 억제제: 위식도 역류질환을 관리하고 식도 합병증을 예방하기 위해 사용됩니다.
  • 코르티코스테로이드: 염증을 줄이기 위해 신중하게 사용될 수 있지만, 경피증 신장 위기를 촉발할 위험이 있어 사용이 제한될 수 있습니다.
  • 항섬유화제: 닌테다닙 또는 피르페니돈을 간질성 폐질환의 진행을 늦추기 위해 고려할 수 있습니다.
• 물리 및 작업 치료: 관절 운동성, 근력, 일상 기능을 유지하는 데 필수적입니다.
• 영양 지원: 흡수 장애를 해결하고 특히 위장관 침범이 있는 환자에서 충분한 영양 섭취를 보장합니다.
• 정기적인 모니터링: 류마티스 전문의, 폐 전문의, 심장 전문의, 신장 전문의를 포함한 다학제팀의 정기적인 평가로 질병의 다양한 측면을 관리합니다. 질병 진행을 모니터링하고 치료를 조정하며 합병증을 예방하기 위해 정기적인 추적 진료가 필요합니다.
• 생활습관 수정: 환자는 피부를 추위로부터 보호하고 혈관 증상을 악화시킬 수 있는 흡연을 피하도록 권장됩니다. 스트레스 관리 기술과 환자의 능력에 맞춘 규칙적인 운동이 전반적인 건강을 유지하고 피로를 줄이는 데 권장됩니다.