가부키 증후군 (Kabuki syndrome)

가부키 증후군은 여러 기관 시스템에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로, 독특한 얼굴 특징, 골격 이상 및 지적 장애를 특징으로 합니다. 이 증후군은 전통적인 일본 가부키 극장의 화장을 닮아 그 이름이 붙여졌습니다.

증상 및 징후

• 독특한 얼굴 특징: 긴 눈열(눈 구멍), 외측 끝이 희박한 아치형 눈썹, 긴 속눈썹, 평평한 콧끝, 큰 돌출 귀를 보입니다.
• 골격 이상: 저신장, 척추 측만증(척추의 만곡), 단지증(짧은 손가락과 발가락), 관절 과운동성이 나타납니다.
• 지적 장애: 경도에서 중등도의 지적 장애, 발달 지연이 나타납니다.
• 기타 특징: 선천적 심장 결함, 구개열, 청력 손실, 면역 체계 이상, 식사 곤란, 신장 이상이 가능합니다.

원인

가부키 증후군은 주로 KMT2D(MLL2) 유전자 또는 드물게 KDM6A 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이러한 유전자는 유전자 발현 및 정상 발달을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 가부키 증후군은 주로 KMT2D 돌연변이로 인한 상염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 일부 경우, KDM6A 돌연변이에 의한 X-연관 우성 패턴을 따를 수도 있습니다.

진단

가부키 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 성장 패턴 및 발달 이정표의 종합 평가를 진행합니다.
• 유전적 검사: KMT2D 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
• 영상 검사: 골격 이상 및 내부 장기 이상을 감지하기 위한 엑스레이, CT 스캔 또는 MRI 검사를 시행합니다.
• 발달 평가: 지적 및 발달 지연을 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.
• 심장 평가: 선천적 심장 결함을 확인하기 위한 심초음파 검사를 시행합니다.

치료

가부키 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 지원합니다.
• 의료 관리: 심장 결함, 청력 손실 및 기타 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 시행합니다.
• 외과적 개입: 구개열 및 기타 선천적 기형을 교정하기 위한 수술을 시행합니다.
• 교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
• 영양 지원: 식사 곤란을 해결하고 적절한 영양을 보장하기 위한 지원을 합니다.
• 유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.