고밀도침착병을 동반한 신증후군 (Nephrotic syndrome with dense deposit disease)
고밀도침착병을 동반한 신증후군은 신증후군과 고밀도침착병이 결합된 드문 신장 질환입니다. 신증후군은 심각한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 부종을 포함하며, 고밀도침착병은 사구체 기저막에 조밀한 침착물이 특징인 막증식성 사구체신염의 한 유형입니다. 이 상태는 진행성 신장 손상을 초래하며 만성 신장 질환이나 말기 신장 질환으로 이어질 수 있습니다. 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군(nephrotic syndrome with membranoproliferative glomerulonephritis type 2)이라고 부르기도 합니다.
증상 및 징후
- 신장 증상: 심각한 단백뇨, 혈뇨, 핍뇨(소변량 감소)가 나타납니다.
- 전신 증상: 특히 다리, 발목, 눈 주위의 심한 부종 및 고혈압이 발생할 수 있습니다.
- 영양 증상: 저알부민혈증, 고지혈증이 나타납니다.
- 기타 증상: 피로, 체액 저류로 인한 체중 증가, 거품 소변이 발생합니다.
원인
고밀도침착병을 동반한 신증후군은 특히 대체 경로의 보체계의 이상에 의해 발생합니다. 이러한 이상은 유전적 돌연변이 또는 보체 활성화의 통제되지 않은 요소로 인해 발생할 수 있습니다. 주요 기여 요인에는 다음이 포함됩니다.
- CFH, CFI, C3와 같은 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다.
- 보체 조절 단백질에 대한 자가항체(예: C3 신염인자)에 의해 발생할 수 있습니다.
진단
고밀도침착병을 동반한 신증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 임상 평가: 부종, 고혈압, 소변량 변화와 같은 증상을 평가합니다.
- 혈액 및 소변 검사: 단백뇨 및 혈뇨를 감지하기 위한 소변 검사, 신장 기능, 알부민 수치, 지질 수치, 보체 수치를 평가하기 위한 혈액 검사를 시행합니다.
- 신장 생검: 사구체 기저막의 고밀도 침착물 존재를 확인하고 신장 손상의 정도를 평가하기 위해 시행합니다.
- 영상 검사: 신장의 크기와 구조를 평가하기 위한 초음파 또는 기타 영상 검사를 진행합니다.
- 유전자 검사: 보체 조절과 관련된 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 시행합니다.
치료
고밀도침착병을 동반한 신증후군에는 치료가 없으며, 치료는 증상 관리, 신장 손상의 진행 속도 늦추기, 보체 조절 이상 해결에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 약물 치료: 다음의 약물치료를 시도해볼 수 있습니다.
• 면역억제제: 염증과 면역 시스템 활동을 줄이기 위해 코르티코스테로이드, 미코페놀레이트 모페틸, 리툭시맙과 같은 약물이 사용될 수 있습니다.
• 보체 억제제: 에쿨리주맙과 같은 보체 시스템을 타겟으로 하는 신약은 추가 신장 손상을 방지하기 위해 사용될 수 있습니다.
• 항고혈압제: 혈압을 조절하고 신장에 가해지는 부담을 줄이기 위해 사용됩니다.
• ACE 억제제/안지오텐신 수용체 길항체(ARB): 단백뇨를 줄이고 신장 기능을 보호하기 위해 사용됩니다.
• 이뇨제: 부종을 관리하고 체액을 제거하는 데 도움을 줍니다.
• 스타틴: 고지혈증을 관리하고 심혈관 합병증의 위험을 줄이기 위해 사용됩니다. - 식이 관리: 부종과 고혈압 관리를 위한 저염식, 신장에 부담을 줄이면서 충분한 영양을 보장하기 위한 저단백식, 고지혈증 관리를 돕기 위한 콜레스테롤 저하 식이요법에 대한 지원을 합니다.
- 영양 지원: 저알부민혈증 해결 및 충분한 칼로리와 영양 섭취를 보장하기 위한 지원을 합니다.
- 수분 섭취 관리: 신장에 과부하를 주지 않으면서 적절한 체액 균형을 유지하기 위한 관리를 합니다.
- 감염 모니터링 및 예방: 면역억제 요법 사용으로 인한 감염 위험 증가를 모니터링하고 신속하게 관리합니다.
- 정기 추적 검사: 신장 전문의 및 다학제 의료 팀과의 정기적인 추적 검사로 신장 기능, 치료 반응, 합병증 관리를 진행합니다. 신장 기능, 단백뇨, 보체 수치를 모니터링하기 위한 정기적인 검사를 시행합니다.
- 투석: 신장 기능이 심각하게 손상된 중증 사례에서 신장의 여과 기능을 수행하기 위해 필요할 수 있습니다.
- 신장 이식: 말기 신장 질환 환자에게 고려될 수 있습니다. 이식 후 관리에는 면역억제 약물 관리 및 거부 반응 또는 고밀도침착병의 재발 징후 모니터링이 포함됩니다.
- 유전 상담: 가족이 질환을 이해하고, 유전 패턴 및 미래 자녀에 대한 위험을 논의할 수 있도록 지원합니다. 유전 상담은 고밀도침착병의 유전적 측면에 대한 정보를 제공하고 가족이 가족 계획 및 질환 관리에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.