고양이울음 증후군 (Cri-du-chat syndrome)

고양이울음 증후군은 염색체 5의 단완 (p 팔) 일부가 결실되어 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 크리-뒤-샤 증후군, 5p- 증후군, 르죈 증후군 (Lejeune’s syndrome), 5p 결실 증후군 (5p deletion syndrome), 5번 염색체 단완의 결손 (deletion of short arm of chromosome 5)이라고도 불립니다. 크리-뒤-샤는 프랑스어로 고양이의 울음소리를 의미하며, 이 질환을 앓는 유아의 독특한 고음 울음소리를 가리킵니다. 이 증후군은 다양한 신체적, 발달적, 행동적 이상을 초래합니다.

증상 및 징후

고양이울음 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.

고음 울음소리: 고양이 울음소리와 비슷한 유아기의 독특한 고음 울음소리를 보입니다.
발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연이 나타납니다.
지적 장애: 경증에서 중증까지 다양합니다.
소두증: 작은 머리 크기를 보입니다.
저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
독특한 얼굴 특징: 둥근 얼굴, 넓게 자리잡은 눈(안검내반), 낮게 위치한 귀, 작은 턱(소악증)을 보입니다.
성장 문제: 성장 지연 및 저신장이 나타납니다.
행동 문제: 과잉행동, 공격성, 반복적인 움직임을 보입니다.
기타 신체적 이상: 심장 결함, 청력 및 시력 문제, 골격 이상이 있을 수 있습니다.

원인

고양이울음 증후군은 염색체 5의 단완 일부의 결실로 인해 발생합니다.

결실의 크기는 다양할 수 있으며, 더 큰 결실은 더 심각한 증상을 초래할 수 있습니다. 이 결실은 일반적으로 생식 세포 형성 중 또는 초기 태아 발달 중 새로운 돌연변이로 발생합니다. 드문 경우지만, 균형 잡힌 전좌를 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다.

진단

고양이울음 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

유전적 검사: 염색체 5p의 결실을 감지하기 위한 염색체 마이크로어레이 분석(CMA) 또는 핵형 분석을 시행합니다. 특정 결실을 확인하기 위해 형광 제자리 부합법(FISH)도 사용될 수 있습니다.
임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적, 발달적, 행동적 특성 평가를 시행합니다.
발달 및 행동 평가: 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 평가하기 위한 전문가의 평가를 진행합니다.

치료

고양이울음 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 언어 치료, 작업 치료 및 물리 치료를 시행합니다.
교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
의료 관리: 심장 결함, 청력 손실 및 시력 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 제공합니다.
행동 치료: 과잉행동 및 공격성을 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 제공합니다.
영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리를 진행합니다.
심리적 지원: 가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다