근긴장 디스트로피 (스타이너트병) (Dystrophia myotonica (Steinert disease))

근긴장 디스트로피, 제1형 근긴장성 이영양증, 또는 스타이너트병(Steinert disease)은 성인에서 가장 흔한 형태의 근디스트로피입니다. 이는 만성적이고 진행성인 다기관 질환으로, 근육 약화, 근긴장증(근육 이완 지연), 심장, 눈, 내분비계, 중추신경계의 다양한 장기 침범을 특징으로 합니다. 19번 염색체의 DMPK 유전자에서 CTG 삼핵산 반복의 이상 확장에 의해 발생합니다.

증상 및 징후

근긴장 디스트로피의 증상과 징후는 다음과 같습니다:

• 근긴장증: 손(손잡이 근긴장)이나 얼굴 근육에서 수축 후 근육 이완 지연이 발생합니다.
• 진행성 근육 약화 및 위축: 얼굴, 목, 원위부 근육(손, 발)에 주로 영향을 미칩니다.
• 안검하수 및 얼굴 근육 약화가 나타납니다.
• 백내장: 조기 발현되는 후방낭 백내장이 흔합니다.
• 심장 전도장애: 부정맥, 심장 차단 등이 발생할 수 있습니다.
• 내분비 이상: 인슐린 저항성, 성선기능저하, 불임 등이 동반 가능합니다.
• 과도한 주간 졸림 및 인지 장애가 발생할 수 있습니다.
• 진행된 경우 호흡부전이 나타납니다.

원인

근긴장 디스트로피는 19번 염색체의 DMPK 유전자의 3’ 비번역 영역에서 CTG 삼핵산 반복의 비정상적인 확장에 의해 발생합니다. 반복 수가 많을수록 발병 연령이 어리고 증상이 더 심각해지며, 가장 중증 형태는 선천성 근긴장성 디스트로피입니다.

진단

진단은 다음을 통해 이루어집니다.

• 특징적인 임상 증상에 대한 임상 평가를 합니다.
• 근전도검사(EMG)에서 근긴장성 방전을 확인합니다.
• 유전자 검사에서 DMPK 유전자의 CTG 반복 확장을 확인합니다.
• 심장 기능, 폐 기능, 내분비 평가를 위한 추가 검사를 진행합니다.

치료

치료는 증상 완화에 중점을 두며 다음과 같습니다.

• 근긴장증 치료: 나트륨 채널 차단제를 사용해볼 수 있습니다.
• 물리치료 시행 및 보조기구 활용에 대한 보조를 합니다.
• 정기적인 심장 모니터링 및 필요시 인공심박동기 삽입 등의 치료를 진행합니다.
• 내분비 이상 관리(예: 당뇨, 테스토스테론 보충)를 시행합니다.
• 호흡부전 시 비침습적 환기 보조 등 호흡 보조를 진행합니다.
• 유전 상담을 진행합니다.