근섬유형 불균형 (Fibre-type disproportion)

근섬유형 불균형은 선천성 근병증의 하나로, 근섬유의 크기 차이가 지속적으로 존재하는 것이 특징입니다. 특히 제2형 근섬유에 비교하여 제1형 근섬유의 현저한 저형성(작아짐)이 관찰되며, 중심핵, 막대, 네말린체 등의 구조적 이상은 동반되지 않습니다. 대부분 영아기나 소아기에 근력 저하와 근긴장저하로 발현되지만, 일부에서는 더 늦게 나타날 수 있습니다. 증상의 중증도는 경증의 운동 지연부터 중증 장애까지 다양합니다.

증상 및 징후

섬유형 불균형의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

전신성 근력 저하가 특히 어깨와 엉덩이의 근위부 근육에 두드러지게 나타납니다.
출생 시 또는 영아기부터 근긴장저하가 관찰될 수 있습니다.
앉기, 서기, 걷기 등 운동 발달 지연을 보입니다.
일부에서는 얼굴 근육 약화로 인해 특징적인 근병증 얼굴(myopathic facies)이 나타납니다.
중증에서는 호흡기 침범으로 호흡 곤란이 발생 가능합니다.
장기간에 걸쳐 척추측만증이나 관절 구축이 발생 가능합니다.

원인

섬유형 불균형은 ACTA1, TPM3, SEPN1, RYR1 등의 여러 유전자 변이에 의해 발생할 수 있습니다. 상염색체 우성 또는 열성 유전 형태로 나타나며, 근섬유 발달 과정에 이상이 생겨 근섬유 크기의 불균형이 지속됩니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

근육 생검에서 제1형 근섬유의 저형성을 확인하되, 다른 구조적 이상은 없는 것을 확인합니다.
근력 저하, 근긴장저하, 발달 지연에 대한 임상 평가를 시행합니다.
원인 유전자 확인을 위한 유전자 검사를 시행합니다.
근전도(EMG)와 근육 MRI가 보조적 진단 도구로 사용될 수 있습니다.

치료

섬유형 불균형의 근본적인 치료는 없으며, 지지적인 치료로 이루어집니다.

근력 향상과 구축 예방을 위한 물리치료 및 작업치료를 시행합니다.
호흡 침범 시 호흡 보조를 시행합니다.
척추측만증 및 관절 이상에 대한 정형외과적 치료를 합니다.
가족 대상 유전 상담을 진행합니다.