근위축 측삭경화증 (Amyotrophic lateral sclerosis)

근위축 측삭경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 상위 및 하위 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하여 근력 약화, 근위축, 경직, 호흡부전으로 이어지는 신경퇴행성 질환입니다. 가장 흔한 운동신경 질환으로, 일반적으로 중년 또는 노년기에 발병하며, 증상 발현 후 평균 생존 기간은 3~5년입니다. 90~95%는 산발성, 5~10%는 가족성으로 구분됩니다. 루게릭 병이라고도 불리며, 가족성 근위축 측삭경화증의 경우 가족성 운동신경세포병(familial motor neuron disease)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

근위축 측삭경화증은 상위 및 하위 운동신경의 징후가 혼합되어 나타납니다.

근력 약화가 나타나며, 비대칭적으로 시작하는 경우가 많습니다.
하위 운동신경 징후인 근위축 및 근육 연축이 나타납니다.
상위 운동신경 징후인 경직, 과반사가 나타납니다.
말하기 및 삼킴 장애가 발생합니다.
사지 또는 체간 근력 약화로 족하수, 목 근육 약화 등이 발생합니다.
말기에는 호흡부전이 나타납니다.
감정 조절 장애, 일부에서 경도 인지 또는 행동 이상이 나타납니다.

원인

근위축 측삭경화증은 유전적 및 환경적 요인이 복합적으로 작용합니다.

산발성 근위축 측삭경화증 (90~95%): 원인 불명이나, 산화 스트레스, 글루탐산 독성, 미토콘드리아 기능장애, 단백질 응집 이상 등이 관련됩니다.
가족성 근위축 측삭경화증(5~10%): 상염색체 우성 유전이 흔하며, C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS 등의 유전자 변이가 관여합니다.
위험인자: 40~70세의 나이, 남성, 흡연, 독성물질/중금속 노출 등이 위험인자로 작용합니다.

진단

임상적으로 진단하며 유사 질환을 배제하기 위한 검사를 시행합니다.

임상 양상: 상위 및 하위 운동신경의 침범이 두 개 이상의 영역에서 관찰되는 것 등의 임상 양상을 확인하여 진단합니다.
근전도/신경전도 검사(EMG/NCS): 신경 탈락(denervation) 및 만성 신경 재지배(reinnervation) 소견을 확인합니다.
MRI: 구조적 병변을 배제하기 위한 목적으로 시행합니다.
유전자 검사: 가족력이나 조기 발병 시 고려합니다.
혈액검사 및 뇌척수액(CSF) 검사: 염증성 또는 감염성 질환을 배제하기 위해 시행합니다.

치료

질병 조절 치료제로 다음과 같은 치료제를 사용할 수 있습니다.

리루졸(Riluzole): 글루탐산 독성 억제의 작용을 합니다.
에다라본(Edaravone): 항산화제로, 일부 환자에서 기능 저하 속도를 완화시킬 수 있습니다.
다음과 같은 지지 치료를 시행합니다.
다학제 진료팀 관리: 생존율과 삶의 질 향상을 위한 다학제적 접근을 합니다.
호흡 보조가 필요한 경우 비침습적 환기 등의 지원을 합니다.
식이 보조가 필요한 경우 위루술 통한 영양공급 등을 제공합니다.
보조기기, 이동 보조도구, 언어치료 등의 지원을 합니다.