근육 결손 (Absence of muscle)

근육 결손(Absence of muscle), 또는 선천성 근육 무형성증(Muscle agenesis)은 한 개 이상의 근육이 출생 시부터 결여된 드문 상태입니다. 이로 인해 결손된 근육의 위치와 기능에 따라 다양한 신체 변형과 기능적 장애가 발생할 수 있습니다. 이 상태는 신체의 어느 부분에서든 발생할 수 있지만, 흔히 흉벽, 사지 및 얼굴에 영향을 미칩니다. 근육의 결여, 선천성 근육 무형성증(congenital muscle agenesis), 근육 형성 부전(muscle aplasia)으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

신체 변형: 영향을 받은 부위에서 눈에 띄는 근육의 결여 또는 발달 부진으로 인한 비정상적인 윤곽 또는 외모가 나타날 수 있습니다.
기능적 장애: 힘 감소, 운동 범위 제한, 또는 결손된 근육에 의존하는 작업 수행의 어려움이 발생 가능합니다.
보상성 비대: 주변 근육이 결손된 근육을 보상하기 위해 커질 수 있습니다.
2차 문제: 영향을 받은 근육에 따라 관절 문제, 척추 측만증 또는 기타 구조적 문제 발생 가능성이 있습니다.

원인

근육 결손은 다양한 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

유전적 돌연변이: 근육 발달에 영향을 미치는 유전적 또는 자발적 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.
발달 중단: 태아 발달 중 정상 근육 형성을 방해하는 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
환경적 요인: 임신 중 기형 유발 물질 또는 기타 유해 물질에 노출로 인해 발생할 수 있습니다.
관련 증후군: 폴란드 증후군 또는 뫼비우스 증후군과 같은 더 넓은 범위의 선천성 증후군의 일부로 발생할 수 있습니다.

진단

근육 결손의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 결손된 근육 식별 및 기능과 외모에 미치는 영향을 평가합니다.
영상 검사: 근육 조직을 시각화하고 주변 구조를 평가하기 위해 MRI, 초음파, CT 검사를 시행합니다.
유전적 검사: 유전적 원인이 의심되거나 더 넓은 범위의 증후군과 관련이 있는 경우 시행합니다.

치료

근육 결손의 치료는 기능, 외모 및 삶의 질을 개선하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

물리 치료: 주변 근육 강화, 운동 범위 개선 및 기능적 능력 향상을 도모합니다.
작업 치료: 일상 활동을 돕고 제한에 적응하기 위한 중재를 시행합니다.
정형외과적 개입: 보조기, 부목 또는 기타 장치를 사용하여 사지 또는 관절 기능을 지원하고 개선하도록 합니다.
근육 이식 수술: 다른 신체 부위에서 근육을 이식하여 결손된 근육 대체할 수 있습니다.
재건 수술: 외형과 기능 개선을 위해 시행합니다.
지지 치료: 신체적 및 정서적 도전에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.
정기적 모니터링: 성장, 발달 및 추가 개입의 필요성을 모니터링하기 위한 의료 전문가의 지속적인 평가를 시행합니다.