나팔꽃 증후군 (Morning glory syndrome)

나팔꽃 증후군은 깔때기 모양의 시신경유두가 나팔꽃과 유사한 선천성 눈 결함입니다. 이 기형은 비정상적으로 확장된 시신경유두가 깔때기 모양의 함몰을 이루고, 망막 혈관이 시신경 유두 주변부에서 방사 패턴으로 뻗어나가며, 시신경 유두 중심부가 함몰되어 있고 주변부가 맥락 망막 색소의 변화에 의해 융기되어 둘러싸여 있는 것을 특징으로 합니다. 망막이나 시신경 관련 문제의 정도에 따라 다양한 시각 장애를 초래할 수 있습니다. 모닝글로리 기형, 선천성 시신경유두 기형(congenital optic disc anomaly)으로도 불립니다.

증상 및 징후

나팔꽃 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.

• 시각 장애: 한쪽 눈(편측성)에서 주로 발생하며, 드물게 양쪽 눈(양측성)에 영향을 줄 수 있습니다.
• 사시: 눈의 정렬 이상 나타나는 사시가 발생할 수 있습니다.
• 안진: 불수의적 안구 운동이 나타날 수 있습니다.
• 약시: 한쪽 눈의 시력이 나빠지는 약시 증상이 나타날 수 있습니다.
• 광선 공포증: 빛에 대한 민감성을 보입니다.
• 망막 박리: 심한 경우 추가 시력 손실을 초래할 수 있습니다.

원인

나팔꽃 증후군은 출생 시 존재하는 선천성 상태입니다. 정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 태아 발달 중 시신경 및 주변 조직의 비정상적인 발달로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. 유전적 요인이 관련될 수 있으며, 기저 뇌류(basal encephalocele) 또는 중선 두개 기형(midline cranial defects)과 같은 다른 전신적 이상과 관련될 수 있습니다.

진단

나팔꽃 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 평가 및 상세한 눈 검사를 시행합니다.
• 안과 검사: 시신경 유두 관찰 및 특성 파악을 위한 검사를 위해 다음을 포함하여 시행합니다.
  • 안저 사진: 눈 내부 표면의 영상을 얻습니다.
  • 광간섭 단층촬영(optic coherence tomography, OCT): 망막 및 시신경 유두의 상세 영상을 얻기 위해 시행합니다.
  • 형광 안저 촬영: 망막 및 맥락막의 혈류를 평가하기 위해 시행합니다.
• 영상 검사: 관련된 두개 또는 신경학적 이상 평가를 위한 MRI 또는 CT 스캔 검사를 시행합니다.
• 시기능 검사: 시각 장애 정도를 평가하기 위해 시행합니다.

치료

나팔꽃 증후군의 치료는 증상 및 관련 상태 관리에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 시력 교정: 시력 개선을 위한 안경 또는 콘택트렌즈 처방을 합니다.
• 약시 치료: 약한 눈의 시력 개선을 위해 강한 눈을 가리는 눈가림 치료를 시행합니다.
• 외과적 개입: 망막 박리가 있는 경우 수리를 위한 수술 치료를 합니다.
• 모니터링 및 추적 검사: 안과 전문의와의 정기적인 추적 검사로 눈 건강 및 시력 모니터링이 필요합니다.
• 심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.