네말린 근병증 (Nemaline myopathy)

네말린 근병증은 근육 섬유 내에서 네말린 소체(nemaline bodies)라고 불리는 막대 모양의 구조물이 관찰되는 희귀 선천성 신경근 질환입니다. 근력 저하와 운동 발달 지연을 특징으로 하며, 신생아기부터 성인기까지 다양한 연령대에 다양한 중증도로 발현될 수 있습니다. 주로 골격근이 침범되어 근긴장저하와 근력 저하가 나타납니다. 막대근병증(rod myopathy) 또는 네말린 막대근병증(nemaline rod myopathy)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

네말린 근병증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

• 전신 근력 저하: 얼굴, 목 굴곡근, 어깨, 고관절 등 근위부 근육에서 두드러지게 나타납니다.
• 근긴장저하: 출생 시 또는 영아기부터 나타납니다.
• 운동 발달 지연: 앉기, 서기, 걷기 등의 운동 발달 지연을 보입니다.
• 얼굴 근육 약화로 인해 무표정한 얼굴 (근병증성 얼굴) 을 특징적으로 보입니다.
• 호흡부전: 호흡근 침범으로 중등도에서 중증의 경우 발생합니다.
• 수유 곤란 및 영양 부족이 동반될 수 있습니다.
• 관절 구축 또는 척추측만증이 발생 가능합니다.
• 인지는 대체로 정상이거나 미약한 인지저하를 보입니다.

원인

네말린 근병증은 근육 수축 단위(근절) 구조에 관여하는 ACTA1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 등 여러 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 유전 양상은 상염색체 열성 또는 상염색체 우성일 수 있습니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

• 임상 평가: 근긴장저하, 근력 저하, 발달 지연 등의 평가를 합니다.
• 근육생검: 네말린 소체를 확인하여 진단합니다.
• 유전자 검사: 관련 유전자 돌연변이 확인하여 진단합니다.
• 근전도 검사(EMG): 근병증 소견을 확인합니다.

치료

네말린 근병증의 근본적인 치료는 아직 없으며, 증상 완화 및 지지적 치료를 중심으로 하게 됩니다.

• 물리치료 및 작업치료: 이동성 향상 및 구축 예방을 위해 시행합니다.
• 호흡기 지원: 호흡부전 시 비침습적 환기 등의 지원을 합니다.
• 영양 지원: 수유 곤란 시 지원합니다.
• 정형외과적 치료: 척추측만증 및 관절 변형을 보일 경우 시행합니다.
• 다학제적 치료: 신경과, 호흡기과, 정형외과, 재활의학과 등의 다학제적 치료가 필요합니다.