다골성 섬유성 이형성증 (Polyostotic fibrous dysplasia)

다골성 섬유성 이형성증은 정상적인 뼈와 골수가 섬유 조직으로 대체되어 약하고 골절과 변형이 쉽게 발생하는 희귀한 골질환입니다. 이 상태는 여러 뼈(다발성)에 영향을 미치며, 하나의 뼈에만 영향을 미치는 단일성 섬유성 이형성증과 구별됩니다. 영향을 받는 뼈의 수와 위치에 따라 중증도와 증상이 크게 달라질 수 있습니다. 다골성 섬유성 골이형성증, 다골성 섬유성 형성이상, 다발성 섬유 이형성증이라고도 불립니다.

증상 및 징후

뼈 통증: 영향을 받은 뼈에서 지속적인 통증
골절: 약해진 뼈 구조로 인해 골절 위험 증가
골 변형: 비정상적인 뼈 성장으로 인한 변형, 예를 들어 사지의 굽음
사지 길이 불균형: 불균등한 뼈 성장으로 인한 사지 길이 차이
운동 문제: 뼈에 따라 걷기 어려움 또는 운동 범위 제한
골격 이상: 척추측만증 또는 기타 척추 변형 포함

원인

다골성 섬유성 이형성증은 GNAS 유전자의 접합 후 돌연변이(postzygotic mutation)에 의해 발생합니다.

이 돌연변이는 유전자의 비정상적인 활성화를 초래하여 정상적인 뼈가 섬유 조직으로 대체됩니다. 이 유전적 돌연변이는 산발적으로 발생하며 유전되지 않습니다.

진단

다골성 섬유성 이형성증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 뼈 통증, 골절 및 변형과 같은 증상 평가를 합니다.
방사선 영상: 섬유 이형성증의 정도를 확인하고, 영향을 받은 뼈의 특징적인 간 유리 모양(ground glass appearance)을 확인하기 위한 엑스레이 검사를 시행합니다.
뼈 스캔: 골격 전반에 걸친 섬유 이형성증의 분포 및 활동 감지를 위해 시행합니다.
MRI 또는 CT 스캔: 영향을 받은 뼈와 주변 구조의 상세한 확인을 위해 시행합니다.
뼈 생검: 일부 경우, 진단을 확인하기 위해 영향을 받은 뼈 조직의 생검을 시행합니다.
유전적 검사: GNAS 돌연변이를 확인하기 위한 검사를 일부에서 시행할 수 있습니다.

치료

다골성 섬유성 이형성증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

통증 관리: 만성 뼈 통증 관리를 위한 약물 치료를 합니다.
골절 관리: 주조, 보조기 또는 수술적 고정 포함한 정형외과적 골절 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 골 변형 교정 및 기능 향상을 위한 교정 수술을 시행합니다.
물리 치료: 이동성 유지 및 근력 강화를 위한 운동을 제공합니다.
모니터링 및 추적 관찰: 질병의 진행을 모니터링하고 치료를 조정하기 위한 정기적인 추적 관찰이 필요합니다.
호르몬 치료: 일부 경우, 뼈를 강화하고 통증을 줄이기 위해 비스포스포네이트 치료를 시행합니다.
지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.