다발미세이랑증 (Polymicrogyria)

다발미세이랑증은 대뇌 피질에 과도한 수의 작은 비정상적인 주름(회)을 특징으로 하는 뇌의 기형으로, 비정상적인 뇌 구조를 초래합니다. 이 상태는 뇌 발달 중 신경 세포 이동의 문제로 인해 발생하며, 다양한 신경학적 장애를 초래합니다. 폴리미세뇌회증의 심각도는 매우 다양하며, 기형의 범위와 위치에 따라 증상이 경증에서 중증까지 다양합니다. 다소뇌회증, 다왜소뇌회증이라고 부르기도 합니다.

증상 및 징후

신경학적 증상: 발달 지연, 지적 장애, 뇌전증 발작, 근육 약화 또는 마비(편마비), 경직(근육 긴장 증가), 언어 및 삼킴 곤란이 발생합니다.
인지 및 행동 증상: 학습 장애, 언어 장애, 행동 문제가 발생합니다.
운동 증상: 조정 장애, 세밀한 운동 기술의 어려움, 비정상적인 걸음걸이를 보입니다.
안과 증상: 시력 문제, 사시, 안구 진탕(불수의적 안구 운동)이 나타납니다.
기타 전신 증상: 섭식 곤란, 호흡 문제, 감염에 대한 취약성이 동반됩니다.

원인

다발미세이랑증은 뇌 발달에 영향을 미치는 다양한 유전적 및 환경적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

SRPX2, PAX6, TUBB2B 등의 여러 유전자의 돌연변이가 이 상태와 관련이 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 또는 X-연관 유전 패턴을 따를 수 있습니다. 자궁 내 감염(특히 거대세포바이러스 감염), 임신 중 산소 부족, 특정 독소 노출과 같은 환경적 요인도 다발미세이랑증의 발달에 기여할 수 있습니다.

진단

다발미세이랑증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체적 특징, 발달 지연, 신경학적 증상 평가를 진행합니다.
신경 영상: MRI 검사를 통해 뇌 구조를 시각화하고, 특징적인 비정상적인 뇌 회를 식별하며, 기형의 심각도와 범위를 평가합니다.
유전자 검사: 다발미세이랑증과 관련된 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
신경학적 검사: 운동 및 인지 기능 평가, 발작 또는 기타 신경학적 문제 확인을 위해 진행합니다.

치료

다발미세이랑증의 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 발작 조절을 위한 항경련제, 경직 관리를 위한 근육 이완제와 같은 약물 치료를 시행합니다.
재활 치료: 근긴장 및 조정을 개선하기 위한 물리 치료, 일상 활동을 지원하기 위한 작업 치료, 의사소통 기술 향상 및 섭식 곤란 해결을 위한 언어 치료, 행동 문제 관리를 위한 행동 치료 등을 지원합니다.
지지 치료: 섭식 곤란을 위한 영양 지원, 필요한 경우 호흡 지원, 감염 및 기타 의료 합병증 관리를 지원합니다.
교육 지원: 학습 및 발달을 지원하기 위한 특별 교육 서비스를 지원합니다.
정기 모니터링: 성장, 발달을 모니터링하고 발생하는 합병증을 관리하기 위해 신경과 전문의, 임상유전과 전문의, 발달 전문가 등 다학제 팀과의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
유전 상담: 가족이 질환을 이해하고 유전 패턴과 미래 자녀에 대한 위험을 이해할 수 있도록 지원합니다.