다발성 선천성 외골증 (Multiple congenital exostoses)

다발성 선천성 외골증은 뼈에 여러 개의 양성 뼈 종양(외골 또는 골연골종)이 자라는 유전 질환입니다. 이러한 외골은 크기와 수가 다양할 수 있으며, 일반적으로 팔과 다리와 같은 긴 뼈의 성장판 근처에 형성됩니다. 비록 양성이지만, 이러한 성장물은 통증, 변형 및 기능 장애를 일으킬 수 있으며, 드물게는 악성 뼈 종양(연골육종)으로 변할 수 있습니다. 다발성 유전성 외골증(multiple hereditary exostoses), 골간 병적조직연결(diaphyseal aclasis)라고도 부릅니다.

증상 및 징후

외골: 여러 개의 뼈 성장물이 일반적으로 긴 뼈의 성장판 근처, 갈비뼈, 골반, 어깨뼈에 발생합니다.
통증: 외골이 신경이나 근육을 누를 때 발생하는 불편감 또는 통증이 나타납니다.
변형: 뼈 변형 및 성장 장애로 인한 비정상적인 사지 길이 또는 각도가 나타날 수 있습니다.
운동 범위 감소: 외골 근처 관절의 움직임이 제한될 수 있습니다.
신경 압박: 외골이 인근 신경을 압박할 경우 마비, 따끔거림 또는 약화가 나타날 수 있습니다.
악성 변환: 드문 경우 외골이 악성 뼈 종양(연골육종)으로 변할 수 있습니다.

원인

다발성 선천성 외골증은 EXT1 또는 EXT2 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.

이 유전자는 정상적인 뼈 성장에 필수적인 분자인 헤파란 설페이트의 생산에 관여합니다. 이러한 유전자 돌연변이는 비정상적인 뼈 성장을 초래하여 외골 형성을 유발합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 돌연변이된 유전자 하나만으로도 질환을 일으킬 수 있습니다.

진단

다발성 선천성 외골증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 뼈 성장물 식별 및 관련 변형 또는 기능 장애 평가를 위한 신체 검사를 시행합니다.
방사선 영상: 엑스레이를 통해 외골의 크기, 수 및 위치를 시각화할 수 있습니다.
유전적 검사: EXT1 또는 EXT2 유전자의 돌연변이 확인을 위해 시행합니다.
가족력: 유전 패턴을 식별하기 위한 가족력 조사를 시행합니다.

치료

다발성 선천성 외골증의 치료는 증상 관리, 합병증 예방 및 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

정기적 모니터링: 외골의 성장과 발달을 모니터링하고 합병증을 조기에 발견하기 위한 지속적인 평가를 진행합니다.
외과적 개입: 통증, 기능 장애 또는 악성 변환 위험이 있는 외골 제거 및 뼈 변형 교정을 시행합니다.
통증 관리: 외골과 관련된 통증 및 불편감을 관리하기 위한 약물 치료를 시행합니다.
물리 치료: 관절 이동성 및 근력 향상을 위한 운동을 시행합니다.
정형외과 기기: 영향을 받은 사지를 지지하고 기능을 개선하기 위한 보조기 또는 정형외과 기기 사용할 수 있습니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.
유전 상담: 환자와 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.