다양성 (베커) 근디스트로피 (Benign (Becker) muscular dystrophy)

베커 근디스트로피는 주로 하지와 골반의 근위부 근육에 진행성 근력 약화와 위축이 발생하는 드문 X-연관 열성 신경근육질환입니다. 뒤쉔 근디스트로피보다 발병이 늦고 진행 속도가 느리며, 원인인 디스트로핀 단백질이 완전히 결손되지 않고 부분적으로 기능을 유지하기 때문에 상대적으로 경한 임상양상을 보입니다.

증상 및 징후

베커 근이영양증의 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

주로 엉덩이, 허벅지, 어깨의 점진적인 근력 약화를 보입니다.
종아리의 가성비대(지방과 결합조직 대체로 인한 종아리 근육 비대)가 나타납니다.
보행, 달리기, 점프, 계단 오르기에 어려움을 보입니다.
근육 경련 및 근육통이 동반될 수 있습니다.
일부 환자에서 확장성 심근병증이 발생할 수 있습니다.
진행된 단계에서는 호흡근 약화로 인한 호흡곤란이 있을 수 있습니다.
인지 기능은 일반적으로 정상으로 유지됩니다.

원인

이 질환은 X 염색체에 위치한 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 비정상적이지만 부분적으로 기능하는 디스트로핀 단백질이 생성됩니다. 디스트로핀 결핍 정도에 따라 임상 증상의 심각도가 결정되며, 베커 근디스트로피는 뒤쉔 근디스트로피보다 경미한 형태로 나타납니다.

진단

진단은 다음을 기반으로 합니다.

근력 약화 양상의 임상 평가를 합니다.
혈액검사에서 크레아틴 키나아제(CK) 수치 상승을 확인합니다.
DMD 유전자 돌연변이 확인을 위한 유전자 검사를 시행합니다.
근육 생검에서 디스트로핀 발현의 감소 또는 비정상을 확인할 수 있습니다.
주기적 심장 평가를 통해 심근병증 조기 발견을 도모합니다.

치료

치료는 다음과 같습니다.

근력 유지와 구축 예방을 위한 정기적인 물리치료를 시행합니다.
필요 시 보조기 사용을 지원합니다.
ACE 억제제 또는 베타 차단제를 통한 심장 기능 관리를 진행합니다.
호흡약화 진행 단계에서 호흡기 지원을 합니다.
가족에 대한 유전 상담을 진행합니다.