다운 증후군 (Down syndrome)
다운 증후군은 염색체 21의 추가 복제본이 존재하여 발생하는 유전 질환입니다. 이로 인해 정상 두 개 대신 세 개의 염색체 21이 존재하게 됩니다. 추가적인 유전 물질은 정상적인 발달을 방해하여 다양한 신체적, 발달적, 지적 장애를 초래합니다. 다운 증후군은 가장 흔한 유전 질환 중 하나로, 약 700명의 출생아 중 1명꼴로 발생합니다. 21 삼염색체증, 트리소미 21(Trisomy 21)라고도 불립니다.
증상 및 징후
다운 증후군의 증상과 징후는 다양할 수 있지만 일반적으로 다음과 같습니다.
- 독특한 얼굴 특징: 평평한 얼굴 프로필, 위쪽으로 기울어진 눈, 안검내반, 작은 코, 작은 입, 돌출된 혀를 보입니다.
- 발달 지연: 앉기, 걷기, 말하기와 같은 이정표 도달 지연을 보입니다.
- 지적 장애: 경증에서 중등도의 인지 장애를 나타냅니다.
- 저긴장증: 근육 긴장도 저하로 인해 운동 기술과 신체 활동에 영향을 미칩니다.
- 저신장: 평균 이하의 키와 성장률을 보입니다.
- 선천적 심장 결함: 약 50%의 환자가 심방 중격 결손 또는 심실 중격 결손과 같은 심장 기형을 가집니다.
- 청력 및 시력 문제: 빈번한 귀 감염, 청력 손실 및 백내장 또는 사시와 같은 안과적 상태가 나타날 수 있습니다.
- 기타 건강 문제: 갑상선 질환, 위장관 기형, 면역 질환 및 백혈병의 위험이 증가됩니다.
- 행동 및 정신과 문제: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애 및 불안증의 발생률이 증가합니다.
원인
다운 증후군은 염색체 21의 추가 복제본이 존재함으로 인해 발생합니다. 이는 여러 기전을 통해 발생할 수 있습니다.
- 비분리: 가장 흔한 원인으로, 난자 또는 정자의 형성 중 염색체 21 쌍이 분리되지 않아 세 개의 염색체 21을 가진 배아가 형성됩니다.
- 섞임증형 (모자이크): 덜 흔한 형태로, 일부 세포에는 추가 염색체 21이 있고 다른 세포에는 없는 경우입니다.
- 전좌: 염색체 21의 일부가 다른 염색체에 붙어 있는 경우로, 부모로부터 유전될 수 있습니다.
진단
다운 증후군의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.
- 출생 전 검사: 비침습적 산전 검사, 융모막 융모 검사, 양수 검사로 염색체 이상을 감지할 수 있습니다.
- 유전적 검사: 추가 염색체 21의 존재를 확인하기 위한 핵형 분석 또는 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 시행합니다.
- 임상 평가: 의료 전문가에 의한 신체 검사 및 증상 평가를 진행합니다.
치료
다운 증후군의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.
- 발달 지원: 발달 지연을 지원하고 운동 기술 및 의사 소통을 향상시키기 위한 조기 개입 프로그램, 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료를 시행합니다.
- 교육 지원: 인지 및 학습 과제를 해결하기 위한 특수 교육 서비스 및 개별 학습 계획을 제공합니다.
- 의료 관리: 심장 결함, 갑상선 질환, 청력 및 시력 문제와 같은 관련 건강 문제의 정기적인 모니터링 및 치료를 진행합니다.
- 행동 치료: 주의력결핍 과다행동장애(ADHD) 및 자폐 스펙트럼 장애를 포함한 행동 문제를 관리하기 위한 기법을 제공합니다.
- 영양 관리: 성장과 먹는 데 어려움을 해결하기 위한 식이 상담 및 관리를 진행합니다.
- 심리적 지원:가족 상담 및 지원 그룹 안내를 합니다.