단안증 (Cyclopia)

단안증 매우 희귀하고 중증의 선천성 질환으로, 보통 코의 뿌리에 위치해야 할 부위에 단일 눈이 존재하는 것이 특징입니다. 이는 전뇌의 두 반구로의 적절한 분열 실패로 인해 발생하는 발달 이상인 전전뇌증(holoprosencephaly)의 일종입니다. 단안증은 대개 치명적인 상태로, 다른 중증의 이상과 종종 동반됩니다. 외눈증, 단안뇌증(cyclocephaly), 합성안증(synophthalmia)으로 불리기도 합니다.

증상 및 징후

• 두개안면 이상: 이마 중앙에 위치한 단일 눈 또는 부분적으로 융합된 눈을 보이며, 코의 부재를 보이거나 눈 위에 튜브형 부속기관이 존재합니다.
• 신경학적 이상: 단일엽 뇌 구조로 이어질 수 있는 전전뇌증을 포함한 심각한 뇌 기형을 동반합니다.
• 기타 신체적 이상: 구순열 및 구개열, 미발달 또는 부재한 비강 구조, 중추신경계의 심각한 기형, 심장 결함, 위장관 이상이 동반될 수 있습니다.

원인

단안증은 전뇌 및 얼굴 구조의 정상적인 발달을 방해하는 유전적 및 환경적 요인에 의해 발생합니다. 원인으로는 다음과 같은 것이 있습니다.

• 유전적 돌연변이: 초기 뇌와 얼굴 발달에 관여하는 유전자의 돌연변이가 원인이 될 수 있습니다.
• 환경적 요인: 임신 중 특정 독소 또는 약물에의 노출, 임신부 당뇨병이 원인이 될 수 있습니다.
• 염색체 이상: 염색체 13의 추가 복제를 특징으로 하는 삼염색체 13(파타우 증후군) 등이 원인이 될 수 있습니다.

진단

단안증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 산전 초음파: 임신 중 주요 두개안면 및 뇌 이상을 감지하기 위한 검사로 진단합니다.
• MRI 및 CT 스캔: 뇌와 얼굴 구조의 자세한 정보를 제공하기 위한 영상 검사를 시행합니다.
• 유전적 검사: 잠재적 유전 돌연변이 또는 염색체 이상을 확인하기 위한 검사를 시행합니다.
• 임상 검사: 출생 직후 신생아과 또는 소아청소년과 의사에 의한 평가가 필요합니다.

치료

단안증은 치료법이 없으며, 상태의 중증도와 치명성으로 인해 치료 옵션이 제한적입니다. 관리는 주로 지지적 치료와 완화 조치에 중점을 둡니다.

• 지지적 치료: 신생아의 편안함을 보장하고 즉각적인 의료 요구를 충족시키기 위한 치료를 시행합니다.
• 유전 상담: 부모가 상태, 원인 및 향후 임신에 대한 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 진행합니다.
• 완화 치료: 가족을 지원하고 환자의 증상을 가능한 한 편안하게 관리하기 위한 지지적 치료를 제공합니다.