담관 폐쇄증 (Biliary atresia)

담관 폐쇄증은 간 내부 또는 외부의 담관이 비정상적으로 좁아지거나 막히거나 없는 희귀하고 생명을 위협하는 선천성 질환입니다. 이 폐쇄는 담즙이 간에서 담낭과 소장으로 흐르는 것을 방해하여 간 손상, 담즙 축적 및 진행성 간 섬유화를 초래합니다. 치료하지 않으면 담관 폐쇄증은 간부전으로 이어질 수 있습니다. 간외 담관 폐쇄증(extrahepatic bile duct atresia), 신생아 담즙 정체 증후군(neonatal cholestasis syndrome)으로도 불립니다.

증상 및 징후

황달: 생후 첫 몇 주를 넘어서 지속되는 피부 및 눈의 황색 변성을 보입니다.
어두운 소변: 빌리루빈의 존재로 인한 어두운 소변을 봅니다.
창백한 변: 담즙 부족으로 인해 변이 창백하고 점토색을 띕니다.
간비대 및 비장비대: 담즙 축적과 간 손상으로 인한 간 및 비장의 비대가 나타납니다.
체중 증가 부진: 지방 및 비타민 흡수 장애로 인한 성장 부진을 보일 수 있습니다.
복수: 간 기능 장애로 인한 복수가 나타날 수 있습니다.

원인

담관 폐쇄증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인, 감염 및 면역 반응과 관련이 있는 것으로 생각됩니다. 전형적인 멘델 유전 패턴으로 유전되지 않지만, 일부 가족 사례가 보고되었습니다.

진단

담관 폐쇄증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 시행합니다.
혈액 검사: 빌리루빈 수치 상승 및 간 손상의 다른 지표를 보여주는 간 기능 검사를 시행합니다.
영상 검사: 초음파, 간담도 신티그라피(HIDA 스캔), 자기 공명 담췌관조영술(MRCP)을 통해 담관 및 간의 영상 검사를 시행합니다.
간 생검: 담관 폐쇄 및 간 손상을 확인하기 위한 간 조직 검사를 시행할 수 있습니다.
수술 중 담관조영술: 수술 중 담관을 직접 시각화하기 위해 수행되는 영상 검사를 시행할 수 았습니다.

치료

담관 폐쇄증의 치료법은 없으며, 치료는 증상 관리, 담즙 흐름 개선 및 합병증 예방에 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

카사이 수술(간문합술): 간을 소장과 직접 연결하여 담즙 배출 경로를 만드는 수술로, 생후 2-3개월 이전에 시행할 때 가장 효과적입니다.
영양 지원:고칼로리, 지용성 비타민 보충제 및 중쇄 트리글리세리드(MCT) 오일 사용하는 등 성장 및 영양 지원에 대한 조언을 합니다.
약물 치료: 가려움증 등 증상 관리 및 담즙 흐름 촉진을 위한 약물 치료를 합니다.
모니터링 및 지원: 간 기능을 모니터링하고 합병증을 관리하기 위해 간 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
간 이식: 간부전이 발생하거나 카사이 수술에 반응하지 않는 경우 고려합니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.