대동맥 폐쇄증 (Aortic atresia)

대동맥 폐쇄증은 대동맥 판막이 완전히 닫히거나 없는 심각한 선천성 심장 결함입니다. 이로 인해 좌심실에서 대동맥 및 신체로 혈액이 흐르지 못하게 되어 정상적인 혈액 순환과 산소 공급이 중단됩니다. 적절한 의료 개입이 없으면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있습니다. 대동맥 폐쇄증은 종종 좌심실 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome)과 같은 다른 선천성 심장 결함과 함께 발생합니다. 선천성 대동맥 폐쇄증, 대동맥 판막 폐쇄증(aortic valve atresia)이라고도 불립니다.

증상 및 징후

대동맥 폐쇄증의 증상과 징후는 출생 직후에 나타날 수 있으며 다음을 포함할 수 있습니다.

• 청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
• 호흡 곤란: 빠르거나 힘든 호흡이 나타납니다.
• 섭식 곤란: 유아의 수유 어려움 등 섭식 곤란이 나타나고 체중 증가 부진이 유발됩니다.
• 성장 부진: 유아의 성장 부진이 나타납니다.
• 약한 맥박: 사지의 맥박이 약하게 촉진되거나 촉진되지 않는 증상을 보입니다.
• 심잡음: 비정상적인 심장 소리가 척진됩니다.
• 쇼크: 심한 경우, 창백하거나 얼룩진 피부, 빠른 심박동, 저혈압 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

원인

대동맥 폐쇄증은 출생 시 존재하는 선천성 상태입니다. 태아 발달 중 대동맥 판막이 제대로 발달하지 않을 때 발생합니다.

정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 이 상태는 종종 좌심실 형성 부전 증후군과 같은 복잡한 선천성 심장 결함의 일부로 나타납니다.

진단

대동맥 폐쇄증의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

• 임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 시행합니다.
• 영상 검사: 심장 구조 및 혈류를 시각화하기 위해 다음의 영상 검사를 시행합니다.
  • 심장 초음파: 구조적 이상을 감지하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
  • 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 폐 상태 평가하기 위해 시행합니다.
  • CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 대동맥의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
  • 심도자 검사: 심장 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위한 시술을 시행합니다.
• 산소 포화도 검사: 혈액 내 산소 수치를 측정합니다.

치료

대동맥 폐쇄증의 치료는 신체로의 충분한 혈류를 복원하고 산소 공급을 개선하며 관련 심장 결함을 관리하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

• 약물 치료: 동맥관을 열어두기 위한 프로스타글란딘 치료 등을 포함하여 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
• 외과적 수술: 주된 치료가 됩니다.
  • 노우드 수술(Norwood procedure): 신생아를 위한 초기 수술로 폐동맥을 사용하여 새로운 대동맥 생성하는 수술입니다.
  • 글렌 수술(bidirectional Glenn procedure): 상체에서 폐로 혈류를 유도하기 위한 2단계 수술입니다.
  • 폰탄 수술(Fontan procedure): 하체에서 폐로 혈류를 재조정하기 위한 최종 수술입니다.
  • 심장 이식: 재건 수술이 불가능한 경우 심장 이식을 고려합니다.
• 심장 도관술: 좁아진 경로를 열기 위한 풍선 혈관 성형술 또는 스텐트 삽입을 시행합니다.
• 모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 늦은 합병증을 감지하기 위한 심장 전문의와의 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
• 영양 지원: 특히 유아에서 적절한 성장을 위한 식이 지원이 필요합니다.
• 유전 상담: 가족이 상태, 유전 패턴 및 미래 자녀의 위험을 이해할 수 있도록 돕기 위한 상담을 제공합니다.
• 지지 치료: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 심리적 지원 및 상담을 제공합니다.