대혈관 전위 (Transposition of the great arteries)

대혈관 전위는 심장에서 나가는 두 주요 동맥인 대동맥과 폐동맥이 위치가 바뀌는 상태입니다. 이 결함은 체순환과 폐순환이 직렬이 아닌 병렬로 작동하게 하여 산소가 부족한 혈액이 몸으로, 산소가 풍부한 혈액이 다시 폐로 순환하게 합니다. 이 상태는 치료 없이 생명을 위협할 수 있습니다. 완전형 대혈관 전위, 대혈관의 완전 전위, 대동맥의 우측 전위(dextrotransposition of aorta), 심실 대혈관 연결 불일치(discordant ventriculoarterial connection)라고도 불립니다.

증상 및 징후

완전 대혈관 전위의 증상과 징후는 출생 직후 나타날 수 있으며, 다음을 포함합니다.

청색증: 혈액의 산소 수치가 낮아 피부와 입술이 푸른색을 띕니다.
호흡 곤란: 특히 신생아의 수유 중에 눈에 띄는 호흡 곤란이 발생합니다.
피로: 특히 신체 활동 시 과도한 피로가 나타납니다.
심잡음: 비정상적인 심장 소리가 청진됩니다.
성장 부진: 유아 및 어린이에서 성장 부진이 발생합니다.
빈호흡: 빠른 속도의 호흡을 보입니다.
곤봉지: 나이가 든 어린이에서 손가락과 발가락의 비대가 발생합니다.

원인

대혈관 전위는 출생 시 존재하는 선천성 상태로, 태아 발달 중 심장의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.

정확한 원인은 종종 알려져 있지 않지만, 유전적 및 환경적 요인이 관련될 수 있습니다. 단일 결함으로 발생할 수도 있고 심실 중격 결손이나 심방 중격 결손과 같은 다른 선천성 심장 결함과 함께 나타날 수도 있습니다.

진단

대혈관 전위의 진단은 일반적으로 다음을 포함합니다.

임상 평가: 증상 평가 및 신체 검사를 진행합니다.
영상 검사: 심장 구조를 시각화하고 결손의 심각도를 평가하기 위한 영상 검사로 다음을 시행합니다.
• 심장 초음파: 구조적 이상을 감지하고 혈류를 평가하기 위한 심장 초음파 영상 검사를 시행합니다.
• 흉부 엑스레이: 심장 크기 및 관련 이상 여부 평가를 위해 시행합니다.
• CT 스캔 또는 MRI: 심장 및 주요 혈관의 자세한 영상을 얻기 위해 시행합니다.
심전도: 심장의 전기 활동을 평가하고 관련 이상을 감지를 위해 시행합니다.
맥박 산소측정: 혈액 내 산소 수치를 측정합니다.
심도자 검사: 심장 챔버 내 압력을 측정하고 혈류를 시각화하기 위해 시행합니다.

치료

대혈관 전위의 치료는 산소가 풍부한 혈액이 몸에 도달하도록 하는 데 중점을 둡니다. 다학제적 접근이 필요하며, 다음을 포함합니다.

약물 치료: 동맥관 개존을 유지하기 위한 프로스타글란딘 등 증상 관리 및 심장 기능 지원을 위한 약물 치료를 시행합니다.
외과적 개입: 결손을 교정하기 위한 주요 치료법으로, 다음이 포함됩니다.
• 심방 전환 수술(세닝 또는 머스타드 수술, Senning or Mustart procedure): 심방 수준에서 혈류를 재조정하는 수술 기법입니다.
• 동맥 전환 수술(자텐 수술, Jatene procedure): 대동맥과 폐동맥을 올바른 위치로 전환하는 생후 첫 몇 주 동안 시행되는 가장 일반적인 수술 교정법입니다.
• 풍선 심방 중격절개술: 최종 수술 전에, 심방 사이에 구멍을 만들거나 확장하여 산소가 풍부한 혈액과 산소가 부족한 혈액을 혼합해주기 위해 시행합니다.
모니터링 및 추적 검사: 심장 기능을 모니터링하고 합병증을 감지하기 위한 정기적인 추적 검사가 필요합니다.
생활 습관 수정: 심장 건강을 위한 식이 변화, 운동 및 금연에 대한 지원을 합니다.
영양 지원: 전반적인 건강을 지원하고 증상을 관리하기 위한 식이 수정에 대한 지원을 제공합니다.
심리적 지원: 질환에 대처할 수 있도록 환자와 가족을 위한 상담 및 지원을 제공합니다.