데제린-소타스 병 (Déjerine-Sottas disease)

데제린-소타스 병은 조기에 발병하는 중증 탈수초성 유전성 말초신경병증으로, 흔히 샤르코-마리-투스 병의 아형(제3형)으로 간주됩니다. 영아기 또는 유아기에 시작되며, 심한 근력 약화, 감각 소실, 운동 발달 지연을 초래합니다. 비대한 말초신경과 현저히 느린 신경전도속도가 특징입니다.

증상 및 징후

원위부 및 근위부 근력 약화가 하지에 뚜렷하게 발생합니다.
보행 지연 또는 보행 불능이 발생합니다.
심부건반사 소실 또는 감소가 나타납니다.
감각 소실 (촉각, 위치감각, 진동감각) 이 동반됩니다.
요족, 척추측만증, 기타 골격계 변형이 발생할 수 있습니다.
촉지 가능한 말초신경 비대를 확인할 수 있습니다.
일부에서는 떨림 또는 운동실조를 동반할 수 있습니다.
청소년기 또는 성인기에 휠체어 사용이 필요하게 될 수 있습니다.

원인

데제린-소타스 병은 일반적으로 수초 형성과 관련된 유전자 변이로 인해 발생합니다.

관련 유전자로는 PMP22, MPZ, EGR2, PRX 등이 있으며 상염색체 우성형 또는 열성형 모두 존재합니다. 이러한 유전자의 변이로 인한 이상 수초 형성으로 인해 신경 전도 장애가 발생합니다.

진단

임상 평가: 조기 발병, 점진적 근력 저하, 발달 지연의 임상 양상을 평가합니다.
신경전도검사: 전도속도가 심하게 저하된 (보통 10 m/s 미만) 소견을 확인할 수 있습니다.
MRI 또는 초음파: 비대한 말초신경을 관찰할 수 있습니다.
유전자 검사: 원인 유전자 변이 확인을 위해 시행합니다.
신경 생검: 양파껍질 구조 및 탈수초된 구조를 확인할 수 있습니다.

치료

근본적 치료는 없으며, 지지적이고 다학제적인 접근이 필요합니다.

물리 및 작업 치료: 기능 최대화을 목적으로 시행합니다.
정형외과적 치료: 척추측만증, 발 기형 등에 대한 정형외과적 개입을 진행합니다.
보조기기: 보조기, 워커, 휠체어 등 사용을 지원합니다.
유전 상담을 제공합니다.