돌발성 운동유발 이상운동 (Paroxysmal kinesigenic dyskinesia)

돌발성 운동유발 이상운동은 드문 신경계 이상운동질환으로, 갑작스러운 자발적 움직임이나 놀람에 의해 유발되는 짧고 급작스러운 비자발적 움직임을 특징으로 합니다. 이러한 발작적인 움직임은 일반적으로 수 초에서 수 분 이내로 짧으며, 의식 소실은 동반되지 않습니다. 주로 소아기 또는 청소년기에 시작됩니다.

증상 및 징후

갑작스럽고 짧은 비자발적 움직임 발작이 나타나며, 의자에서 일어날 때, 걷기 시작할 때 등 갑작스러운 움직임에 의해 유발되고 발작 지속 시간은 대개 1분 이내입니다. 의식 소실은 동반되지 않고, 발작 사이에는 신경학적 검사 모두 정상 소견을 보입니다. 일부 환자는 발작 전 조짐(저림, 조이는 느낌 등)을 호소합니다. 하루에도 여러 차례 발작이 발생 가능하고, 이러한 발작적인 움직임은 저용량 항발작약물에 잘 반응합니다.

원인

대부분 시냅스 기능에 관여하는 PRRT2 유전자 변이와 관련되며, 상염색체 우성 유전 양상을 보이지만 변이가 있어도 증상이 없는 경우도 있습니다. 이차성 돌발성 운동유발 이상운동은 뇌손상, 다발성 경화증, 기타 신경질환에 의해 발생할 수 있습니다.

진단

임상 병력: 운동에 의해 유발되는 짧은 이상운동을 보이는 임상 증상을 확인합니다.
유전자 검사: PRRT2 변이를 확인할 수 있습니다.
MRI 및 EEG: 보통 정상 소견을 보이나, 다른 질환 감별 진단을 위해 시행하게 됩니다.
치료 반응 평가: 카르바마제핀이나 옥스카바제핀 반응 시 진단에 도움이 될 수 있습니다.

치료

1차 치료제: 저용량 항발작약물 (예: 카르바마제핀, 옥스카바제핀)을 사용하며, 예후는 치료 시 매우 양호하며, 다수 환자에서 발작이 소실됩니다.
유발 자극 회피를 권장합니다.
가족성인 경우 유전 상담을 제공합니다.